francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

evento representa a transmissão de uma alteração germinantiva para a
próxima geração, enquanto o segundo evento, ocorre no decorrer da vida.
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Mesmo sabendo que as síndromes de cânceres hereditários são
relativamente raras, representando 5 a 10% de todos os casos da doença
(NAGY et al. 2004), portadores de mutações possuem um risco aumentado
de desenvolver um tumor. Um exemplo são pacientes com mutação nos
genes BRCA1 e BRCA2. Portadores de mutação germinativa em BRCA1
têm um risco cumulativo aumentado de desenvolver câncer de mama e
ovário. Outros tumores associados a mutações em BRCA1 são o câncer de
trompa de falópio, câncer de próstata e tumor de Wilms (THOMPSON e
EASTON 2002; HODGSON et al. 2007). Em relação ao gene BRCA2,
observa-se um maior risco para câncer de mama em homens, câncer de
próstata, pâncreas, estômago, vias biliares e melanoma, além do câncer de
mama e ovário (ROBSON et al. 1998; Anonymous 1999; THOMPSON e
EASTON 2002; SHULMAN 2010).
Neste estudo, foi realizada a avaliação de alterações genômicas por
CGH array para identificar genes candidatos associados à Síndrome do
Câncer de Mama-Cólon em probandos e seus familiares. Para isso, em um
estudo prévio, foram avaliadas mutações em genes que já foram descritos
como tendo alta penetrância associados a estes tumores particulares. Entre
eles, o BRCA1 e BRCA2 associado a Síndrome do câncer de mama e
ovário, o gene TP53 associado a Síndrome de Li-Fraumeni, os genes de
reparo a danos no DNA (MLH1 e MSH2) associados a Síndrome de Lynch e
o gene CHEK2 já relatado em pacientes com síndromes hereditárias de