francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

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A plataforma de 4x180K (Agilent Technologies) possui 76 sondas
correspondentes ao gene ROBO1, sendo sete mapeadas em regiões
exônicas e as demais em regiões intrônicas. Com os parâmetros utilizados,
foram identificadas quatro sondas intrônicas envolvidas em perdas
genômicas. A Figura 19 ilustra o gene ROBO1 e as sondas mapeadas tanto
na região da perda genômica (íntron 4-5) como as sondas próximas à
alteração (éxon 4). Nesta figura, é possível identificar as sondas normais
(círculos pretos), as sondas alteradas (círculos verdes) e as sondas com log
menor que -0,30 (círculos azuis) em todos os pacientes e parentes
envolvidos nessa alteração. As sondas em azul, não registradas como
envolvidas em perdas (Software DNA Analytics, Agilent Technologies),
possuem uma intensidade de sinal igual a das sondas alteradas. Assim,
estas regiões seriam alvos para validação e avaliação de perdas.
A perda genômica envolvendo o gene ROBO1 identificada nos
probandos e seus familiares apresentou o mesmo tamanho (37.470 pb) e
compreendeu as mesmas sequências (Figura 20). Porém, a alteração
identificada em SM37.2 (IV:3) não foi considerada significante por apresentar
um número menor de sondas alteradas consecutivas do que o mínimo
considerado como significante (acima de três sondas consecutivas). Apesar
de apresentar um número menor de sondas alteradas, a sonda S20,
considerada normal, apresentou um log de -0,48, sugestivo de perda.