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A CNV nova rara, mapeada em 14q23.1 (gene SLC38A6), envolvida
em ganho genômico, foi identificada nos pacientes SM83 e SM173 (ambos
do grupo 1) e LFS144 (grupo 2).
O gene SLC38A6 é composto por 17 éxons e é membro da
superfamília carreadora de solutos (SLC). Esta superfamília compreende um
grande grupo de proteínas transportadoras de membrana responsáveis pelo
fluxo de nutrientes, metabólitos, drogas e toxinas. Os genes SLC codificam
transportadores passivos e iônicos (HE et al. 2009; HÖGLUND et al. 2011).
De acordo com URBAN et al. (2006), esses transportadores mantêm a
homeostasia celular e corporal pela promoção da importação de nutrientes e
exportação de componentes tóxicos celulares. Além disso, os autores
relatam que eles desempenham um importante papel na resposta a drogas,
podendo atuar como alvos terapêuticos, facilitando a absorção, metabolismo
e eliminação dessas drogas. Alterações genéticas nos transportadores SLC
têm sido associadas com algumas doenças Mendelianas, como doenças
metabólicas e neurológicas. Os membros dessa família fazem parte de
diversas clasess funcionais, incluindo neurotransmissores e transportadores
de nutrientes, metais pesados e xenobióticos (URBAN et al. 2006).
SUNDBERG et al. (2008) demonstraram, por hibridação in situ, a expressão
do gene SLC38A6 em cérebro de camundongo.
A família de transportadores SLC38 codificam 11 transportadores
denominados SNAT (do inglês, sodium-coupled amino acid transporters).
HÄGGLUND et al. (2011) relataram que existem apenas cinco tipos de
SNATs e que estes estão divididos em A (SLC38A1, SLC38A2, SLC38A4) e