francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

predisposição desses tumores. Com isso, é possível que alterações em
genes ainda não descritos possam atuar como fatores de predisposição a
Síndrome Hereditária do Câncer de Mama e Cólon.
1.3 VARIAÇÃO NO NÚMERO DE CÓPIAS GENÔMICAS (CNVS)
As variações genômicas mais comuns são os SNPs (do inglês, single
nucleotide polymorphisms), VNTRs (do inglês, variable number of tandem
repeats), presença ou ausência de elementos de transição (elementos Alu) e
alterações estruturais (deleções, duplicações e inversões) (XU et al. 2011).
As variações no número de cópias genômicas são alterações
estruturais que envolvem fragmentos de DNA de um kilobase (Kb) a vários
megabases (Mb), representando aproximadamente 13% do genoma
humano (REDON et al. 2006; BECKMANN et al. 2007; STANKIEWICZ e
LUPSKI 2010). Segundo o banco de dados DGV
(http://projects.tcag.ca/variation/), as CNVs compreendem pelo menos 25%
do genoma humano (XU et al. 2011). Por serem tão abundantes e por
ocorrerem numa frequência de 100-10.000 vezes maior do que as mutações
em ponto, as CNVs representam uma importante fonte de variabilidade
genética e fenotípica, sendo responsáveis por muitas doenças complexas,
como câncer, diabetes, obesidade, doenças autoimunes e doenças
neurológicas (DISKIN et al. 2009; FANCIULLI et al. 2010; MILLS et al. 2011;
XU et al. 2011). Dados atuais em literatura indicam que as CNVs podem
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