francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

Tabela 24 - Alterações identificadas na paciente SM56 (câncer de mama aos 50 anos) e suas irmãs SM56-2 (câncer de endométrio
aos 55 anos) e SM56-3 (sem história de câncer).
Família SM56 (G1)
Casos
Região
Cromossômica
Start End
Tamanho
(pb)
Grupo
Controle
Tipo CNV
Nº
Sondas
Evento P valor Genes MicroRNAs
SM56.3 1p31.1 72541243 72568209 26966 >1% Comum 3 P 2,51E-12 - - ++
SM56
SM56.2
3p12.3*
78990568
78990568
79028038
79028038
37470
37470
0
0
Nova rara
Nova rara
4
4
P
P
5,29E-14 ROBO1
ROBO1
-
-
-
-
SM56.2 3q26.1 163997028 164101976 104948 >1% Comum 6 G 1,09E-29 - - ++
SM56.3 3q29 196904149 196942358 38209 0 Rara 6 P 4,59E-15 MUC20 hsa-mir-570 ++
SM56 6p11.2 57354689 57598026 243337 0 Rara 21 P 2,43E-20 PRIM2 - ++
SM56.3 11q11 55134286 55207505 73219 >1% Comum 8 G 4,06E-20 OR4P4, OR4S2, OR4C6 - ++
SM56 12p13.31 9528390 9604833 76443 >1% Comum 7 G 1,24E-23 - - ++
SM56.3 14q11.1 - q11.2 18798441 19484213 685772 >1% Comum 13 G 2,31E-26
P704P, OR4Q3, OR4M1,
OR4N2, OR4K2, OR4K5, OR4K1
135
Nº
CNVs
- ++
SM56 14q11.2 19377090 19484213 107123 0 Rara 8 G 1,90E-28 OR4K2, OR4K5, OR4K1 - ++
SM56.3 15q11.2 18692665 19882911 1190246 1% Rara 31 G 5,89E-49
LOC727832, GOLGA8C,
LOC646214, CXADRP2, POTEB,
LOC727924, OR4M2
- ++
SM56.3 17q21.31 41527505 41653061 125556 0 Rara 11 G 3,13E-23 KIAA1267 - ++
SM56 17q21.31 41527505 41700962 173457 >1% Comum 12 G 1,76E-31 KIAA1267 - ++
Legenda. *a familiar SM56-2 apresentou a mesma CNV que a paciente SM56, porém o software não a reconheceu P: perda genômca; G: ganho genômico;
- ausente; + ≤3 CNVs descritas no DGV; ++ mais de 3 CNVs descritas no DGV.