francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

herdadas, adquiridas e aquelas tumor-específicas (adquiridas durante o
desenvolvimento tumoral). Portanto, o número de CNVs no tecido é maior do
que no sangue periférico.
221
Diante das características fenotípicas peculiares (hábito longilíneo,
fenda palpebral discretamente oblíqua descendente, nariz longo com ponta
proeminente e hipoplasia de asas nasais, palato alto, prognatia discreta,
pescoço alado e curto, implantação baixa de cabelos em nuca, mãos com
dedos alongados e clinodactilia do 3º e 4º dedos e, pés com dedos
alongados e clinodactilia do 4º dedo) identificadas em três indivíduos (SM89,
SM89.4 e SM89.5), da ausência de CNVs comuns entre elas e da limitação
da técnica de CGH array em identificar translocações e fusões
cromossômicas, foi realizada a análise cromossômica em todos os membros
da família SM89. Nessa análise, foi verificada a presença de cromossomos
marcadores, rearranjos estruturais e fusões cromossômicas, revelando
grande instabilidade genômica. Porém apenas os casos SM89, SM89.4 e
SM89.5 (fenótipo típico e positivos para mutação em BRCA1) apresentaram
pequenos cromossomos marcadores em mosaicismo.
Segundo a literatura, a deficiência das proteínas BRCA1 e BRCA2
resultam em perda da recombinação homóloga, um processo de reparação
conservativo do DNA, promovendo uma reparação inadequada do DNA e
resultando em instabilidades genômicas como aumento de deleções,
translocações e fusões cromossômicas (VENKITARAMAN 2002; WALSH et
al. 2008). Apesar dessas instabilidades genômicas serem resultado da
deficiência das proteínas BRCA1 e BRCA2, translocações e fusões