francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

para mutação nos genes de predisposição BRCA1 e BRCA2, com um grupo
controle. Neste estudo, eles não observaram diferença entre o total e o
tamanho de CNVs no grupo amostral quando comparado com o grupo
controle. Porém, a proporção de CNVs raras nos pacientes foi maior do que
na população controle.
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Apesar do grupo 2 apresentar maior número de CNVs, a porcentagem
de CNVs comuns, raras e novas raras identificadas nos dois grupos foi
semelhante, aproximadamente 52%, 41% e 7%, respectivamente. O elevado
número de CNVs raras e novas raras pode conferir as pacientes um risco
aumentado de desenvolver a doença. KREPISCHI et al. (2012a) sugeriram
que esse risco é proporcional ao número de CNVs raras identificadas no
paciente.
Além disso, observou-se que a média de idade de desenvolvimento
tumoral das pacientes do grupo 2 foi superior quando comparado com o
grupo 1. Porém após a análise de CNVs nestas pacientes, verificou-se que o
grupo 1 não apresentava CNVs compartilhadas entre elas e o grupo 2
apresentou CNVs comuns compartilhadas. Esse resultado sugere que as
CNVs raras e novas raras identificadas nas pacientes sejam responsáveis
pelo desenvolvimento tumoral.
Tanto no grupo 1 como no grupo 2 foi identificada uma CNV nova rara
em mais de um paciente. No grupo 1, a alteração, mapeada em 14q23.1,
envolveu o gene SLC38A6. No grupo 2, a alteração estava mapeada em
11p11.2 e envolveu a C11orf49.