francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

envolvendo essa região cromossômica podem identificar o papel funcional
do gene. Além disso, o quadro clínico da paciente pode ser resultado da
associação de CNVs, entre elas, a CNV nova rara (descrita no item 5.1.2)
envolvendo os genes FOXP1 e BLM.
5.2 ANÁLISE EM FAMÍLIAS EPECÍFICAS
5.2.1 Família SM56 (Grupo 1) e SM37 (Grupo 2)
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A paciente SM56 apresentou cinco CNVs, sendo duas comuns, duas
raras e uma nova rara. A CNV nova rara envolveu o gene ROBO1, mapeado
em 3p12.3. Essa perda genômica foi identificada na irmã, SM56.2, com
diagnóstico de câncer de endométrio aos 58 anos. Esta foi a única CNV
identificada tanto na paciente como no parente.
O caso SM37 apresentou 11 alterações, sendo sete comuns, duas
raras e duas novas raras. Entre as CNVs novas raras, foram identificadas
uma perda e um ganho envolvendo as regiões 3p12.3 e 13q14.3,
respectivamente. Entre os familiares, foi identificada perda em 3p12.3 na
filha SM37.2 (diagnosticada com câncer de mama aos 55 anos) e ganho em
13q14.3 nos filhos SM37.3 e SM37.4 (sem histórico da doença).
O gene RCBTB1 (Regulator of Chromosome Condensation (RCC1)
and BTB (POZ) Domain containing protein 1), mapeado em 13q14.3 e
envolvido em ganho genômico, é composto por 13 éxons. SOLOMOU et al.
(2003) relataram que essa região encontra-se deletada em
aproximadamente 50% dos pacientes com diagnóstico de leucemia