francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

Segundo os filtros adotados neste experimento, dois casos do grupo 1
não apresentaram CNVs (SM91 e SM165) e três casos, SM26 (17 CNVs),
SM98 (18 CNVs) e VCS (18 CNVs), apresentaram mais de 10 alterações
(Figura 7C).
Aproximadamente 15% das CNVs identificadas no grupo 1 estão
mapeadas no cromossomo 1 (24/161). Nos cromossomos 2, 3, 6, 8, 14, 15 e
22 foram observadas de 5 a 10% das CNVs. Os demais cromossomos (4, 5,
7, 9, 10, 11, 12, 13, 16, 17, 18, 19, 20, 21, X) apresentaram menos de 5%
das CNVs identificadas (Figura 7D).
Dentre as alterações observadas no Grupo 2, 119 (46,30%) regiões
estavam envolvidas em ganhos e 138 (53,70%) em perdas genômicas
(Figura 7A). A diferença observada entre o número de ganhos e perdas
genômicas não foi significativa (P= 0,3679). O tamanho das regiões de
ganhos variaram entre 15,7 Kb a 96,5 Mb (15.788 a 96.494.907 pb),
envolvendo o total de 571 genes e 23 microRNAs, enquanto as perdas
variaram de 19,4 Kb a 5,6 Mb (19.463 a 5.670.203 pb), englobando 118
genes e 2 microRNAs. A diferença entre o tamanho das regiões alteradas
envolvidas em ganhos e perdas genômicas foi estatisticamente significativa
(P= 0,0056) (Figura 7B).
Todos os casos do grupo 2 apresentaram pelo menos uma alteração,
sendo que 8/33 apresentaram mais de 10 CNVs (SM7: 12, SM12: 11, SM37:
11, SM47: 19, SM64: 13, SM87: 22, SM88: 16, SM100: 13) (Figura 7C).
Aproximadamente 13% das CNVs identificadas entre as amostras do
grupo 2 estão mapeadas no cromossomo 1 (33/257). Os cromossomos 19 e
59