francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

também demonstraram que pacientes com histórico de aborto espontâneo
não possuem risco aumentado de desenvolver câncer de mama.
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Além da identificação de alterações genômicas no sangue periférico
da probanda, realizou-se a triagem de CNVs no tecido tumoral (carcinoma
ductal invasivo) da paciente. As alterações identificadas no sangue também
foram identificadas no tecido tumoral. BAE et al. (2010) também observaram
uma concordância entre o número de cópias genômicas identificadas no
DNA sanguíneo de pacientes com câncer de mama e no DNA tumoral das
mesmas. De acordo com os autores, apesar de ser necessário mais estudos
para a confirmação do uso de sangue periférico na triagem de genes
possivelmente associados com o desenvolvimento de tumores primários de
mama, os resultados encontrados no estudo demonstram a eficiência da
reação de CGH array para identificação de CNVs no sangue periférico, no
caso de ausência de tecido tumoral.
Neste estudo, observou-se uma diferença no número de CNVs
identificadas no sangue periférico (5 CNVs) e no tecido tumoral (165 CNVs).
Segundo SHLIEN e MALKIN (2009) há uma diferença nas regiões de CNVs
nos pacientes com câncer hereditário ou esporádico. De acordo com o
estudo, pessoas saudáveis apresentam um número baixo de CNVs no
genoma, enquanto pacientes com risco aumentado de desenvolver tumor
em idade jovem, apresentam um número excessivo ou aumentado de CNVs
no genoma. Dessa maneira, é possível identificar, no sangue periférico de
pacientes com mutação em genes de predisposição, a presença de CNVs
herdadas e adquiridas. Já no tecido tumoral é possível identificar as CNVs