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115 Figura 14 - Representação esquemática da perda envolvendo o gene PTPRN2 e o heredograma da paciente SM6. A. Perda envolvendo o gene PTPRN2, mapeado em 7q36.3. B. Heredograma do caso SM6. A paciente SM6 (II:1) apresentou CCR e câncer de mama aos 73 e 74 anos, respectivamente; o filho (SM6.2 ou III:1) e a filha (SM6.3 ou III:3) não possuem história pessoal de câncer. Ca: câncer; a: idade em anos.
Start: 49.039.910 13q14.3: gene RCBTB1 Size: 22.387 pb pbStop: 49.062.297 E1 E2 E3 116 Figura 15 - Representação esquemática do ganho envolvendo o gene RCBTB1, mapeado em 13q14.3. O heredograma da paciente SM37 será apresentado no item 4.3 desta seção. A
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VARIAÇÃO NO NÚMERO DE CÓPIAS GE
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A minha família!!!! DEDICATÓRIA
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À minha orientadora... Dra Silvia
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1.2 SÍNDROME DE CÂNCER DE MAMA-C
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PMS2). Segundo os autores, é mais
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(1100delC) e TP53. Neste estudo, fo
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As sequências alteradas foram clas
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O gene de referência, GAPDH, é fr
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226 Banyard J, Barrows C, Zetter BR
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228 Chung GT, Sundaresan V, Hasleto
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230 Fre S, Huyghe M, Mourikis P, Ro
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232 Höglund PJ, Nordström KJ, Sch
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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236 Mills RE, Walter K, Stewart C,
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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