francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

Tabela 10 - Mutações não patogênicas previamente descritas no LOVD e
MMR Gene Unclassified Variants Database, identificadas em nove
pacientes.
Casos
Total de
CNVs
Alteração Éxon Tipo Classificação
MLH1
SM41 12 c.1874A>G, p.Y625H 16 Missense
Possivelmente
patogênica
SM91 0 c.637G>A, p.V213M 8 Missense Não patogênica
SM98 18 c.1959G>T, p.L653L 17 Silenciosa Não patogênica
SL55 4 c.2066A>G, p.Q689R 18 Missense Não patogênica
SM100 13 c.2152C>T, p.H718Y 19 Missense Não patogênica
SL36
MSH2
8 c.2027T>C, p.L67P 18 Missense Patogênica
SM60 5 c.573C>T, p.L191L 3 Silenciosa Não patogênica
SM28,
SM173,
SL154
10
7
8
c.965G>A, p.G322D 6 Missense Não patogênica
SM91 0 c.984C>T, p.A328A 6 Silenciosa Não patogênica
SM67 4 c.1168 C>T; p.L390F 7 Missense Não patogênica
SM92 6 c.1666T>C, p.L556L 11 Silenciosa Não patogênica
A comparação entre o número de CNVs entre os casos com e sem
mutações patogênicas não foi diferente ente os casos analisados. O maior
número de CNVs foi detectado na paciente SM98 (18 CNVs), que
apresentou mutação silenciosa não patogênica; em seguida foi a paciente
SM100 (13 CNVs) que apresentou mutação missense não patogênica. A
paciente SM41 (12 CNVs) apresentou uma mutação missense
possivelmente patogênica. Os outros pacientes com mutação não
patogênica apresentaram número inferior ou igual a 10 CNVs.
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