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InSiGHT* International society for gastrointestinal hereditary tumours ISCN* International software consulting network LCR* Low copy repeats LOH* Loss of heterozygosity LOVD* Leiden open variation database mirDIP* MicroRNA data integration portal MLPA* Multiplex ligation-dependent probe amplification MMR* Mismatch repair MSI* Microsatellite instability MSI-H* High microssatelite MSI-L* Low microssatelite MS-PCR* Methylation specific polymerase chain reaction MSS* Microssatellite stable NCBI* National center for biotechnology information PCR* Polymerase chain reaction Polyphen* Polymorphism phenotyping qPCR* Quantitative polymerase chain reaction qRT-PCR* Quantitative reverse transcriptase polymerase chain reaction SHCMC Síndrome hereditária do câncer de mama-cólon SIFT* Sorting intolerant from tolerant SIFT* Sorting intolerant from tolerant SL Síndrome de Lynch SL1 Síndrome de Lynch 1 SL2 Síndrome de Lynch 2 SMC Síndrome mama-cólon SMCMH Síndrome mama-cólon Meijers-Heijboer SMCN Síndrome mama-cólon Naseem SMO Síndrome de mama-ovário SNP* Single nucleotide polymorphism TMA* Tissue microarray TNM Estadio clínico UCSC* University of California, Santa Cruz
UTR* Untranslated region VNTR* Variable number of tandem repeats *siglas ou abreviaturas derivadas do inglês Obs: a lista de genes foram geradas pelo software DNA Analytics (Agilent Technologies)
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As CNVs raras e novas raras foram c
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Entre as CNVs novas raras comuns ao
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14q32.11: gene FOXN3 End: 89.136.41
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7q36.3: gene PTPRN2E2 Start: 158.00
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mutações no gene de reparo MLH1 (
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colorretal, quatro em linhagem celu
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envolvendo essa região cromossômi
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tem sua eficiência 10 vezes reduzi
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214 As GTPases são responsáveis p
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com história familial avaliadas no
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cromossômicas foram observadas tan
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A paciente SM87 (grupo 2) apresento
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226 Banyard J, Barrows C, Zetter BR
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228 Chung GT, Sundaresan V, Hasleto
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230 Fre S, Huyghe M, Mourikis P, Ro
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232 Höglund PJ, Nordström KJ, Sch
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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236 Mills RE, Walter K, Stewart C,
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238 Peltomäki P, Vasen HF. Mutatio
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240 Selamat SA, Galler JS, Joshi AD
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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