Cont/ Tabela 13 Região Cromossômica Casos Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Nº <strong>de</strong> Sondas 13q21.1 SM5 56581739 56726208 144469 0 8 P 3,04E-14 Evento P valor Genes MicroRNA Presença <strong>de</strong> CNVs PRR20, LOC729233, LOC729240, LOC729246, LOC729250, LOC729240, - ++ 14q11.2 SM56 19377090 19484213 107123 0 8 G 1,90E-28 OR4K2, OR4K5, OR4K1 - ++ 15q11.2 SM4 19805760 20336087 530327 0 24 G 9,08E-30 15q11.2 SM48 18824422 20029853 1205431 0 43 G 1,85E-79 15q11.2 SM98 18835460 20366870 1531410 0 47 G 5,64E-45 LOC727924, OR4M2, OR4N4, LOC650137, GOLGA8D, LOC283767 LOC727832, GOLGA8C, LOC646214, CXADRP2, POTEB, LOC727924, OR4M2, OR4N4, LOC650137 LOC727832, GOLGA8C, LOC646214, CXADRP2, POTEB, LOC727924, OR4M2, OR4N4, LOC650137, GOLGA8D, LOC283767 hsa-mir-1268 ++ hsa-mir-1268 ++ hsa-mir-1268 ++ 15q25.3 SM5 84564656 84700852 136196 0 13 G 1,48E-19 AGBL1 - + 15q25.3 SM98 84627424 84700852 73428 0 8 G 6,95E-13 AGBL1 - + 16p13.3 - p13.2 SM76 6243005 6328849 85844 0 7 P 2,19E-21 A2BP1 - + 17q25.3 SM28 75294309 75555217 260908 0 21 G 2,36E-21 ENPP7, CBX2, CBX2, CBX8, CBX4, TBC1D16 - ++ 18q12.1 VCS 27225938 27298267 72329 0 7 G 2,46E-19 DSG4, DSG4, DSG3 - + 19p12 SM26 20399500 20493601 94101 0 5 P 1,09E-13 ZNF826 - ++ 19p13.3 VCS 721124 746808 25684 0 3 G 2,10E-13 - - + 21p11.2 - p11.1 SM5 9888612 10116158 227546 0 12 P 1,94E-15 TPTE, BAGE5, BAGE4, BAGE3, BAGE2, BAGE - ++ 22q11.21 VCS 18513409 18544726 31317 0 4 G 7,47E-18 ZDHHC8 - ++ 22q11.23 SM28 SM173 23994418 24253362 23994418 24253362 258944 258944 1% 1% 21 21 G P 2,14E-15 4,42E-32 IGLL3, LRP5L IGLL3, LRP5L - - ++ ++ Xp22.11 SM4 22870465 22931729 61264 0 6 P 4,40E-26 DDX53 - + Xq22.2 SM26 1,03E+08 1,03E+08 102278 0 10 G 1,83E-15 TMSB15B, H2BFXP, H2BFWT - ++ 83
Cont/ Tabela 13 CNVs Raras Exclusivas G2 Região Cromossômica 1p21.1 Casos Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Nº <strong>de</strong> Sondas SM88 1,04E+08 1,04E+08 113149 0 6 G 1,67E-13 Evento P valor Genes MicroRNA Presença <strong>de</strong> CNVs AMY2B, LOC648740, AMY2A, AMY1A, AMY1C, AMY1B - ++ SL154 1,04E+08 1,04E+08 113149 0 6 G 1,74E-27 AMY2B, LOC648740, AMY2A, AMY1A, AMY1C, AMY1B - ++ 1p36.33 SM47 842526 870300 27774 0 3 G 3,31E-12 FLJ39609, SAMD11, NOC2L - + 1p36.33 SM47 1147038 1436882 289844 0 9 G 2,34E-17 SDF4, B3GALT6, FAM132A, UBE2J2, LOC100128842, SCNN1D, ACAP3, PUSL1, CPSF3L, GLTPD1, TAS1R3, DVL1, MXRA8, AURKAIP1, CCNL2, LOC148413, MRPL20, LOC441869, TMEM88B, VWA1, ATAD3C, ATAD3B - ++ 1q21.1 SM77 1,47E+08 1,48E+08 164561 1% 13 P 7,64E-16 - - ++ 1q21.1 - q21.2 MT28 1,47E+08 1,48E+08 878892 1% 18 P 2,19E-14 LOC645166, LOC645166, LOC388692, FCGR1C, PPIAL4C, PPIAL4A, LOC728855, FCGR1A, HIST2H2BF, HIST2H3D, HIST2H4A, HIST2H4B, HIST2H3C, HIST2H3A, HIST2H2AA4, HIST2H2AA3 - ++ 1q44 MT39 2,47E+08 2,47E+08 69895 1% 6 G 3,76E-13 OR2T10, OR2T11, OR2T35 - ++ 2p11.2 SM88 85641167 85677891 36724 0 4 G 6,92E-13 GGCX, VAMP8, VAMP5, RNF181 - + 2p11.2 - p11.1 SL24 89387396 91057322 1669926 0 18 P 3,33E-24 - - ++ 2p11.2 - q11.1 MT16 89222763 94892966 5670203 0 31 P 5,90E-17 LOC654342, GGT8P, ANKRD20B - ++ 2p22.2 SL55 38254265 38346267 92002 0 9 P 2,03E-28 C2orf58 - + 2q32.1 SM47 1,86E+08 1,86E+08 213053 0 10 P 1,13E-21 - - + 2q37.3 SM150 2,43E+08 2,43E+08 152305 0 13 P 3,87E-25 - - ++ 3p24.2 SM64 26254389 26371477 117088 0 4 P 2,07E-14 - - + 3q26.1 SM64 1,64E+08 1,64E+08 124842 0 7 G 1,47E-14 - - ++ SM100 1,64E+08 1,64E+08 124842 0 7 G 1,15E-16 - - ++ 84
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VARIAÇÃO NO NÚMERO DE CÓPIAS GE
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A minha família!!!! DEDICATÓRIA
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(exclusive from group 1) and FOXP1
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4.2.3 Análise de CNVs entre os fam
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1.2 SÍNDROME DE CÂNCER DE MAMA-C
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PMS2). Segundo os autores, é mais
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5 DISCUSSÃO 182 As variações gen
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câncer de mama e cólon. Grande pa
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192 Neste estudo, o ganho genômico
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5.1.3 Análise de CNVs entre os fam
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colorretal, quatro em linhagem celu
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com história familial avaliadas no
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também demonstraram que pacientes
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A paciente SM87 (grupo 2) apresento
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226 Banyard J, Barrows C, Zetter BR
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228 Chung GT, Sundaresan V, Hasleto
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230 Fre S, Huyghe M, Mourikis P, Ro
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232 Höglund PJ, Nordström KJ, Sch
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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236 Mills RE, Walter K, Stewart C,
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238 Peltomäki P, Vasen HF. Mutatio
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240 Selamat SA, Galler JS, Joshi AD
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa