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Cont/ Tabela 22 Casos Região Cromossômica Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Tipo CNV Nº Sondas SM34 16p11.2 32481109 33533640 1052531 >1% Comum 18 P 1,22E-13 Evento P valor Genes MicroRNAs LOC729355, TP53TG3, SLC6A10P 131 Nº CNVs - ++ SM34 8163519 8216565 53046 0 Rara 4 P 2,97E-12 PLCB1 - ++ SM34.2 20p12.3 8163519 8216565 53046 0 Rara 4 P 9,11E-14 PLCB1 - ++ SM34.3 8163519 8216565 53046 0 Rara 4 P 3,01E-14 PLCB1 - ++ SM34 22q11.23 22677759 22720395 42636 >1% Comum 5 P 1,69E-22 LOC391322, GSTT1, GSTTP2 - ++ Legenda. P: perda genômca; G: ganho genômico; - ausente; + ≤3 CNVs descritas no DGV; ++ mais de 3 CNVs descritas no DGV.
Tabela 23 - Alterações identificadas na paciente SM37 (CCR aos 52 anos e câncer de mama aos 73) e seus familiares (SM37-2 com câncer de mama aos 55 anos, e SM37-3, SM37-4, SM37-5, sem história de câncer) . Família SM37 (G2) Casos Região Cromossômica Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Tipo CNV Nº Sondas Evento P valor Genes MicroRNAs SM37.3 SM37.4 1p31.1 72541243 72541243 72568209 72568209 26966 26966 >1% >1% Comum Comum 3 3 P P 7,93E-26 6,55E-15 - - - - ++ ++ SM37.2 1p36.13 17104145 17124754 20609 0 Rara 3 P 9,41E-12 CROCC - ++ SM37 1q21.1 147308357 147510732 202375 >1% Comum 15 P 2,63E-32 - - ++ SM37.3 1q21.1 147203077 147510732 307655 1% Rara 16 P 7,15E-20 LOC645166, LOC645166 - ++ SM37.2 1q24.2 168497999 168525590 27591 0 Nova rara 3 G 1,94E-10 LOC284688 - - SM37.5 1q44 246805321 246852326 47005 >1% Comum 5 P 2,72E-71 OR2T10 - ++ SM37 2p22.3 34556234 34580733 24499 >1% Comum 3 G 2,75E-12 - - ++ SM37 242514393 242677269 162876 >1% Comum 14 P 1,17E-46 - - ++ SM37.2 242514393 242677269 162876 >1% Comum 14 P 2,36E-54 - - ++ SM37.3 2q37.3 242514393 242677269 162876 >1% Comum 14 P 1,52E-42 - - ++ SM37.4 242514393 242677269 162876 >1% Comum 14 P 8,68E-38 - - ++ SM37.5 242514393 242677269 162876 >1% Comum 14 P 1,11E-51 - - ++ SM37 SM37.2 3p12.3* 78990568 78990568 79028038 79028038 37470 37470 0 0 Nova rara Nova rara 4 4 P P 1,19E-18 ROBO1 ROBO1 - - - - SM37.3 3q25.1 152995921 153025401 29480 0 Rara 4 P 1,10E-12 AADAC - + SM37.3 3q26.1 163997028 164101976 104948 >1% Comum 6 G 8,37E-22 - - ++ SM37.4 4q13.2 69074940 69145174 70234 >1% Comum 6 P 3,26E-91 UGT2B17 - ++ SM37 SM37.3 4q31.22 145061838 145061838 145197056 145197056 135218 135218 0 0 Rara Rara 5 5 P P 1,65E-18 7,05E-14 GYPB GYPB - - ++ ++ SM37 5p15.33 775994 830154 54160 >1% Comum 3 G 5,25E-14 - - ++ SM37.4 5p15.33 775994 873565 97571 >1% Comum 4 G 2,57E-13 ZDHHC11 - ++ Nº CNVs 132
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VARIAÇÃO NO NÚMERO DE CÓPIAS GE
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A minha família!!!! DEDICATÓRIA
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À minha orientadora... Dra Silvia
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As Instituições de Fomento... FAP
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Entre os pacientes sem mutação, f
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228 Chung GT, Sundaresan V, Hasleto
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230 Fre S, Huyghe M, Mourikis P, Ro
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232 Höglund PJ, Nordström KJ, Sch
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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236 Mills RE, Walter K, Stewart C,
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238 Peltomäki P, Vasen HF. Mutatio
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240 Selamat SA, Galler JS, Joshi AD
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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