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6 CONCLUSÕES Após a comparação das alterações identificadas nos pacientes do 223 grupo 1 e do grupo 2 com o grupo controle, foi possível classificá-las em comuns, raras e novas raras. As CNVs raras e novas raras podem conter genes associados com a Síndrome de Cancer de Mama e Colorretal Hereditária. Em oito famílias, envolvendo 20 parentes, foram identificadas CNVs raras e novas raras nos pacientes e seus respectivos parentes. A família SM6 apresentou uma deleção englobando o hsa-mir-595. Na família SM37 observou-se duas CNVs novas raras, envolvendo os genes RCBTB1 (5’ UTR) e ROBO1. A família SM56 também apresentou uma deleção envolvendo o gene ROBO1. Esses genes são fortes candidatos a predisposição hereditária ao cancer de mama e colorretal. Nas demais famílias, sugere-se que o acúmulo de CNVs esteja relacionado a predisposição tumoral. Os resultados obtidos nas pacientes do grupo 1, sugerem que os genes GRM1, MAD1L1 e TMPRSS3 estejam associados com o câncer de mama diagnosticado em idade precoce nas pacientes VCS (genes GRM1 e MAD1L1) e SM173 (gene TMPRSS3).
A paciente SM87 (grupo 2) apresentou aleterações nos genes FOXP1 224 e BLM. Estudos adicionais são necessários para verificar o papel desses genes na predisposição tumoral. Foi identificada a deleção do gene ROBO1 em dois pacientes de famílias não aparentadas (SM56 e SM37) e em membros dessas familias com diagnóstico de câncer de mama e de endométrio. Sugere-se que esse seja um gene candidato para a predisposição da Síndrome do Câncer de Mama-Cólon Hereditário. Foi detectado ganho do gene SLC38A6 em duas pacientes do grupo 1 e uma do grupo 2. Este gene codifica uma proteína de membrana, responsável pelo transporte de glutamina, importante no metabolismo celular. Serão necessários estudos futuros para verificar uma possível associação deste gene com a predisposição tumoral.
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VARIAÇÃO NO NÚMERO DE CÓPIAS GE
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A minha família!!!! DEDICATÓRIA
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À minha orientadora... Dra Silvia
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O gene de referência, GAPDH, é fr
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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