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Anexo 3 - Critérios de Bethesda para o rastreamento de indivíduos suspeitos para Síndrome de Lynch (UMAR et al. 2004). Critério de Bethesda Diagnóstico de câncer colorretal antes dos 50 anos de idade; Presença de câncer colorretal sincrônico ou metacrônico, ou um tumor extracolônico associado à síndrome, independentemente da idade; CCR com histologia de alto-MSI diagnosticado em paciente com menos de 60 anos; Um indivíduo diagnosticado com CCR e um parente de primeiro grau com tumor relacionado à síndrome, com um dos tumores tendo sido diagnosticado antes dos 50 anos; Um indivíduo diagnosticado com CCR com um ou dois parentes de primeiro ou segundo grau com tumor relacionado à síndrome, independentemente da idade.
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VARIAÇÃO NO NÚMERO DE CÓPIAS GE
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A minha família!!!! DEDICATÓRIA
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À minha orientadora... Dra Silvia
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As Instituições de Fomento... FAP
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Entre os pacientes sem mutação, f
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(exclusive from group 1) and FOXP1
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4.2.3 Análise de CNVs entre os fam
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O câncer colorretal (CCR) é o ter
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vezes, está associado com a histó
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1.2 SÍNDROME DE CÂNCER DE MAMA-C
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PMS2). Segundo os autores, é mais
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o SMCMH2: pelo menos um indivíduo
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(1100delC) e TP53. Neste estudo, fo
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As sequências alteradas foram clas
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por 2 horas e 65°C por 15 min. Foi
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As regiões identificadas como alte
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O gene de referência, GAPDH, é fr
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citoplasmática moderada, porém em
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número maior de CNVs, quando compa
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As CNVs raras e novas raras foram c
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Tabela 15 - Alterações com genes
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Tabela 16 - Funções dos genes map
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Entre as CNVs novas raras comuns ao
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7p22.2: gene MAD1L1 Start: 2.106.88
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mutações no gene de reparo MLH1 (
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família foi identificada apenas um
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Figura 17 - Heredograma do caso SM5
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4.3.2 Família SM89 166 Após a con
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174 A presença de pequenos cromoss
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5 DISCUSSÃO 182 As variações gen
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câncer de mama e cólon. Grande pa
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para mutação nos genes de predisp
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N (SLC38A3 e SLC38A5), porém todos
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alterações, GRM1, MAD1L1 e NPAS1
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sugeriram que a nova variante do ge
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de CNVs também foi observado nas p
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5.1.3 Análise de CNVs entre os fam
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colorretal, quatro em linhagem celu
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produzidos durante o catabolismo do
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envolvendo essa região cromossômi
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tem sua eficiência 10 vezes reduzi
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214 As GTPases são responsáveis p
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carcinomas primários de cabeça e
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também demonstraram que pacientes
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cromossômicas foram observadas tan
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A paciente SM87 (grupo 2) apresento
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226 Banyard J, Barrows C, Zetter BR
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228 Chung GT, Sundaresan V, Hasleto
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230 Fre S, Huyghe M, Mourikis P, Ro
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232 Höglund PJ, Nordström KJ, Sch
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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236 Mills RE, Walter K, Stewart C,
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238 Peltomäki P, Vasen HF. Mutatio
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240 Selamat SA, Galler JS, Joshi AD
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 1 - Heredogramas
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