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Cont/ Tabela 11 Região Cromossômica Casos Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Nº de Sondas Evento P valor Genes MicroRNA Presença de CNVs 16p13.3 SM47 447079 1440204 993125 0 84 G 2,14E-31 RAB11FIP3, C16orf10, SOLH, C16orf11, FLJ36208, PIGQ, RAB40C, WFIKKN1, C16orf13, C16orf14, WDR90, RHOT2, RHBDL1, STUB1, JMJD8, WDR24, FBXL16, METRN, FAM173A, CCDC78, HAGHL, HAGHL, NARFL, MSLN, MSLNL, RPUSD1, CHTF18, GNG13, LOC388199, LMF1, SOX8, LOC146336, SSTR5, C1QTNF8, CACNA1H, TPSG1, TPSB2, TPSAB1, TPSD1, LOC100130430, UBE2I, UBE2I, BAIAP3, C16orf42, GNPTG, UNKL, C16orf91, CCDC154, CLCN7 hsa-mir-662 ++ 16q22.3 MT67 72929586 72964983 35397 1% 4 P 7,59E-13 LOC283922 - ++ 17q21.31 SL154 41553026 41653061 100035 0 9 G 3,39E-15 KIAA1267 - ++ 17q25.3 SM47 76680753 77053383 372630 0 33 G 2,38E-23 BAIAP2, AATK, LOC388428, AZI1, C17orf56, C17orf89, SLC38A10, C17orf55, TMEM105, BAHCC1 hsa-mir- 657, hsamir-338, hsa-mir- 1250 18p11.32 SL154 1909485 1970987 61502 0 5 P 2,76E-13 - - ++ 20p12.1 MT67 14746898 14832929 86031 0 8 P 1,52E-15 MACROD2 - ++ 20p12.3 SM34 8163519 8216565 53046 0 4 P 2,97E-12 PLCB1 - ++ 20p13 SM64 69321 124381 55060 0 5 P 8,83E-31 DEFB126, DEFB127, DEFB128 - + 20q13.33 SM47 60845336 60876102 30766 0 4 G 6,39E-13 NTSR1 - + ++ 75
Cont/ Tabela 11 Região Cromossômica Casos Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Nº de Sondas Evento P valor Genes MicroRNA Presença de CNVs 22q13.1 SM47 38315615 38389382 73767 0 7 G 2,34E-25 CACNA1I - + Xp21.3 SM33 SM87 26674328 26674328 26777592 26777592 103264 103264 0 0 4 4 G G 2,96E-15 - 1,10E-15 - - - + + Xq22.2 SM87 102927098 102980861 53763 0 6 G 3,49E-13 PLP1, RAB9B - + SM88 102927098 102980861 53763 0 6 G 9,80E-15 PLP1, RAB9B - + P: perda genômica; G: ganho genômico; - ausente; + ≤3 CNVs descritas no DGV; ++ mais de 3 CNVs descritas no DGV. 76
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A minha família!!!! DEDICATÓRIA
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À minha orientadora... Dra Silvia
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As Instituições de Fomento... FAP
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Entre os pacientes sem mutação, f
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1.2 SÍNDROME DE CÂNCER DE MAMA-C
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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