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Cont/ Tabela 23 Casos Região Cromossômica Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Tipo CNV Nº Sondas Evento P valor Genes MicroRNAs Nº CNVs SM37.4 SM37.5 6p21.32 32587805 32587805 32630048 32630048 42243 42243 >1% >1% Comum Comum 3 3 P P 1,38E-24 1,89E-23 HLA-DRB5, HLA-DRB6 HLA-DRB5, HLA-DRB6 - - ++ ++ SM37.3 6q14.1 79035691 79080188 44497 >1% Comum 3 P 1,01E-14 - - ++ SM37.2 7p22.3 1234712 1275138 40426 0 Rara 4 G 4,49E-12 UNCX - ++ SM37.4 8p11.23 39356395 39494087 137692 >1% Comum 12 P 8,40E-128 ADAM5P, ADAM3A - ++ SM37.5 8p23.3 2121198 2165888 44690 >1% Comum 4 P 1,52E-23 - - ++ SM37 10q11.22 46395963 46568696 172733 1% Rara 14 P 9,20E-33 GPRIN2, PPYR1, LOC728643 - ++ SM37.2 11q11 55134286 55207505 73219 >1% Comum 8 G 3,29E-10 OR4P4, OR4S2, OR4C6 - ++ SM37.3 11q14.1 81259541 81298056 38515 0 Rara 3 P 1,60E-10 - - ++ SM37.2 SM37.4 12p13.31 9528390 9528390 9564066 9564066 35676 35676 >1% >1% Comum Comum 4 4 P P 1,07E-21 1,32E-23 - - - - ++ ++ SM37 49039910 49062297 22387 0 Nova rara 5 G 1,02E-20 RCBTB1 - - SM37.3 13q14.3 49039910 49062297 22387 0 Nova rara 5 G 2,39E-18 RCBTB1 - - SM37.4 49039910 49062297 22387 0 Nova rara 5 G 7,21E-17 RCBTB1 - - SM37.3 14q11.1 - q11.2 18798441 19497223 698782 >1% Comum 14 P 3,37E-10 P704P, OR4Q3, OR4M1, OR4N2, OR4K2, OR4K5, OR4K1 - ++ SM37.3 14q24.3 73071204 73092218 21014 >1% Comum 3 P 2,16E-13 HEATR4, ACOT1 - ++ SM37 105856772 105881877 25105 >1% Comum 3 P 2,70E-14 - - ++ 14q32.33 SM37.3 105856772 105881877 25105 >1% Comum 3 P 1,02E-19 - - ++ SM37.2 15q11.2 18741516 19427550 686034 0 Rara 23 P 1,40E-31 SM37.4 15q11.2 18741516 20060261 1318745 >1% Comum 46 P 4,91E-54 LOC727832, GOLGA8C, LOC646214, CXADRP2, POTEB LOC727832, GOLGA8C, LOC646214, CXADRP2, POTEB, LOC727924, OR4M2, OR4N4, LOC650137 - ++ hsa-mir- 1268 133 ++
Cont/ Tabela 23 Casos Região Cromossômica Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Tipo CNV Nº Sondas SM37.3 15q11.2 18692665 20060261 1367596 1% Rara 47 P 1,90E-88 Evento P valor Genes MicroRNAs Nº CNVs LOC727832, GOLGA8C, LOC646214, CXADRP2, POTEB, LOC727924, OR4M2, OR4N4, LOC650137 SM37.2 15q14 32523041 32578683 55642 1% Rara 3 P 7,89E-37 - - ++ SM37 32523041 32594400 71359 >1% Comum 4 P 9,00E-15 - - ++ SM37.3 15q14 32523041 32594400 71359 >1% Comum 4 P 1,04E-63 - - ++ SM37.4 32523041 32594400 71359 >1% Comum 4 P 8,84E-71 - - ++ SM37 16p11.2 32481109 33533640 1052531 >1% Comum 18 P 1,60E-16 LOC729355, TP53TG3, SLC6A10P, LOC729355, TP53TG3, LOC729355, TP53TG3 hsa-mir- 1268 134 ++ - ++ SM37.5 22q11.23 22677759 22720395 42636 >1% Comum 5 P 8,11E-53 LOC391322, GSTT1, GSTTP2 - ++ Legenda. *a familiar SM37-2 apresentou a mesma CNV que a paciente SM37, porém o software não a reconheceu. P: perda genômca; G: ganho genômico; - ausente; + ≤3 CNVs descritas no DGV; ++ mais de 3 CNVs descritas no DGV.
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VARIAÇÃO NO NÚMERO DE CÓPIAS GE
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A minha família!!!! DEDICATÓRIA
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À minha orientadora... Dra Silvia
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As Instituições de Fomento... FAP
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Entre os pacientes sem mutação, f
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230 Fre S, Huyghe M, Mourikis P, Ro
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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236 Mills RE, Walter K, Stewart C,
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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