francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

familiares com (SM34.2) e sem (SM34.3) história de câncer. As regiões
envolvidas nessas alterações foram 6q12, englobando o gene EYS e
20p12.3, englobando o gene PLCB1. A perda genômica em 3q29,
identificada na SM34 e SM34.2, envolveu os genes BDH1, LOC220729,
KIAA0226, FXTTD1 e LRCH3. A alteração em 20p12.3, identificada na
SM34 e SM34.3, envolveu o gene PLCB1.
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Na família SM37 foram identificadas cinco CNVs que segregavam
entre os familiares (Tabela 23). Participaram do estudo quatro parentes da
paciente SM37 (III:1): dois filhos (SM37.3 ou IV:1 e SM37.4 ou IV:2), uma
filha (SM37.2 ou IV:3) e um irmão (SM37.5 ou III:8). Entre os familiares,
apenas a filha, SM37.2, apresentou história pessoal de câncer (câncer de
mama aos 55 anos). Entre as alterações observadas, três eram CNVs
comuns (2q37.3, 14q32.33 e 15q14), uma CNV rara (4q31.22) e uma CNV
nova rara (13q14.3). A região cromossômica 13q14.3, envolvida em ganho,
foi descrita no item 4.2.1 desta seção.
Nenhuma das alterações identificadas na paciente SM56 segregou
entre os familiares (Tabela 24). A probanda SM56 desenvolveu câncer de
mama aos 50 anos; uma irmã, SM56.2 (III:5), apresentou câncer de
endométrio aos 58 anos e outra irmã, SM56.3 (III:6) não apresentou história
pessoal de câncer.
Na Tabela 25 estão representadas as alterações identificadas na
família SM83. Participaram deste estudo a paciente SM83 (IV:1) que foi
diagnosticada com câncer de mama aos 35 anos, a irmã gêmea SM83.2
(IV:2) e a mãe SM83.3 (III:2), ambas sem história pessoal de câncer. Nesta