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5.2.2 Família SM89
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A família da paciente SM89 foi convidada a participar do estudo após
a confirmação de mutação no gene BRCA1 e a identificação de alterações
genotípicas (pela metodologia de aCGH) e fenotípicas (após anamnese).
Participaram deste estudo seis parentes da probanda, sendo dois com
história pessoal positiva de câncer (SM89.3 e SM89.4) e, os demais, sem
evidência da doença (SM89.2, SM89.5, SM89.6, SM89.7). Foram realizadas
análises para verificar se as alterações genômicas, como presença de CNVs
e mutação no gene BRCA1, segregavam entre os familiares. Além disso, foi
realizada análise cromossômica para verificar uma possível associação com
as características fenotípicas, identificadas em mais de um indivíduo da
família.
Tanto a paciente SM89 como os familiares, positivos para mutação no
gene BRCA1, apresentaram um número baixo de CNVs, variando de 3 a 5.
Os familiares, negativos para essa mutação, apresentaram um número entre
3 a 20 CNVs. Como citado acima, esses dados corroboram com o trabalho
de YOSHIHARA et al. (2011).
As pacientes portadoras da mutação em BRCA1 (SM89, SM89.4,
SM89.5) não apresentaram CNVs idênticas, porém a SM89 e SM89.4,
ambas com diagnóstico de câncer de mama e com histórico de aborto
espontâneo, apresentaram um ganho genômico envolvenda a região
cromossômica Xp22.2, porém não possuíam o mesmo tamanho. Segundo a
literatura, a presença de mutação no gene BRCA1 não está associado com
o aumento no risco de aborto espontâneo (Friedman et al. 2006). Os autores