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No grupo 1, 41 das 66 CNVs raras estavam envolvidas em ganhos (15.788 a 1.694.601 pb) e 25 em perdas genômicas (24.323 a 2.039.082 pb). Onze das 12 CNVs novas raras compreendiam regiões de ganho (18.093 a 73.818 pb) e uma de perda genômica (37.470 pb) (Figura 8A). No grupo 2, 62 das 107 CNVs raras estavam envolvidas em ganhos (15.788 a 96.494.907 pb) e 45 em perdas genômicas (19.463 a 5.670.203 pb). Entre as CNVs novas raras, 10 das 17 estavam associadas a ganhos (18.039 a 109.721 pb) e 7 em perdas genômicas (19.956 a 107.671 pb) (Figura 8B). Assim, os dois grupos de casos apresentaram um número maior de ganhos do que perdas tanto das CNVs raras como das novas raras (Figura 9). Figura 9 - Representação gráfica do número de CNVs raras e novas raras envolvidas em ganhos e perdas genômicas. A. CNVs detectadas no grupo 1. B. CNVs detectadas no grupo 2. 77
As CNVs raras e novas raras foram comparadas dentro e entre os grupos de pacientes para identificar quais eram exclusivas ou presentes em mais de um caso. Entre as alterações raras, foram identificadas 12 regiões cromossômicas comuns aos dois grupos (nove ganhos, duas perdas e uma perda/ganho), 47 eram exclusivas do grupo 1 (26 ganhos, 20 perdas e uma perda/ganho) e 84 exclusivas do grupo 2 (45 ganhos e 39 perdas genômicas) (Tabela 13). Entre as alterações novas raras, foram identificadas três regiões cromossômicas comuns aos dois grupos (dois ganhos e uma perda genômica), oito regiões exclusivas do grupo 1 envolvidas em ganhos e 13 exclusivas do grupo 2 (sete ganhos e seis perdas genômicas) (Tabela 13). 78
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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