francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

contém um elemento upstream que regula a expressão de um gene
candidato a supressor tumoral. Os autores apresentaram um novo
mecanismo envolvido em tumores colorretais associados à mutação
negativa no gene APC.
Em 2011, VENKATACHALAM et al. utilizando a metodologia de CGH
array, identificaram novas CNVs mapeadas nos genes CDH18, GREM1,
BCR envolvendo três pacientes com suspeita de CCR familial ou hereditário.
Os pacientes selecionados para o estudo apresentaram um dos itens a
seguir (1) diagnóstico de CCR até os 40 anos, (2) diagnóstico de CCR antes
dos 50 anos e apresentaram pelo menos dois parentes de primeiro grau com
a doença, (3) diagnóstico de CCR antes dos 50 anos com um padrão
suspeito de herança recessiva (por exemplo, irmãos afetados, porém os pais
não possuíam a doença), (4) diagnóstico de CCR antes dos 60 anos com
pelo menos três parentes de primeiro grau com a doença. Os autores
também identificaram por CGH array, duas perdas genômicas envolvendo o
hsa-mir-491 e o hsa-mir-646, mapeados nos genes KIAA1797 e AK309218,
respectivamente. Essas alterações foram confirmadas por MLPA (do inglês,
multiplex ligation-dependent probe amplification) em um grupo independente
de pacientes diagnosticados com CCR antes dos 40 anos. Foram verificados
polimorfismos na estrutura stemloop e no microRNA maduro codificado pelo
hsa-mir-646. Segundo os autores, as CNVs germinativas identificadas nos
pacientes com CCR revelaram genes candidatos de suscetibilidade ao CCR.
Uma variedade de estudos em câncer de mama esporádico tem
demonstrado frequentes variações no número de cópias genômicas
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