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4.3 ANÁLISE EM FAMÍLIAS EPECÍFICAS
4.3.1 Família SM56 (Grupo 1) e SM37 (Grupo 2)
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A CNV nova rara, detectada como deleção no gene ROBO1 (3p12.3)
foi idêntica em duas pacientes de diferentes famílias não relacionadas:
SM56 (grupo 1) e SM37 (grupo 2). Dois familiares destes dois pacientes,
SM56.2 (III:4; câncer de endométrio aos 55 anos) e SM37.2 (IV:3; câncer de
mama aos 55 anos), apresentaram a mesma perda genômica. As duas
famílias preenchem os critérios da Síndrome de Mama-Cólon, SMC2
(paciente SM56) e SMC1 (paciente SM37), descrito no item 3.1 da seção
Material e Métodos.
A paciente SM56 foi diagnosticada com câncer de mama aos 48 anos
e apresentou história familial de câncer (Figura 17). Entre as parentes
convocadas para o estudo, apenas a irmã, SM56.2, apresentou câncer de
endométrio aos 55 anos de idade. A probanda SM37 foi diagnosticada com
câncer colorretal aos 52 anos e câncer de mama aos 73 anos de idade.
Entre os familiares que participaram do estudo, apenas a filha, SM37.2,
apresentou câncer de mama aos 55 anos de idade (Figura 18).