francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

colorretal, quatro em linhagem celular de câncer mamário, colorretal e
pancreático. CAMPBELL et al. (2004) relataram que não é possível associar
alterações germinativas do gene EP300 com síndromes hereditárias de
câncer, porém eles sugerem que além do câncer de mama, mutações
germinativas nesse gene pode favorecer o desenvolvimento do câncer
colorretal, já que algumas mutações somáticas em tumores primários de
cólon já foram descritos pela literatura (MURAOKA et al. 1996; GAYTHER et
al. 2000).
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Como a alteração no gene PTPRN2 estava mapeada em região
intrônica, sugere-se que o desenvolvimento tumoral esteja relacionado a
outros fatores, como perda do microRNA 595 e, possivelmente, ao acúmulo
de CNVs identificadas na paciente SM6.
Entre as CNVs identificadas na família SM26, nove (sete comuns e
duas raras) foram idênticas tanto na paciente como na filha SM26.2
(diagnosticada com câncer de mama aos 45 anos). As CNVs raras,
mapeadas em 19p12 e Xq22.2, estavam envolvidas em perda e ganho
genômico, respectivamente. A perda genômica em 19p12 englobou o
pseudogene ZNF826 (do inglês, zinc finger protein 826). Esse pseudogene é
composto por 3 éxons e transcreve um RNA não codificante. A alteração em
Xq22.2, envolvida em ganho genômico, englobou os genes TMSB15B,
H2BFXP e H2BFWT. Entre eles, há relatos em literatura apenas do gene
TMSB15B em processos tumorais. O gene TMSB15B, composto por 3
éxons, codifica uma proteína de ligação a actina e possui um importante
papel na organização do citoesquleto. Além disso, pode estar envolvido na