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5.1.3 Análise de CNVs entre os familiares
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Neste estudo foram selecionados para análise de CVNs entre os
familiares oito pacientes e 20 parentes de primeiro grau. Nas famílias SM6,
SM26 e SM87 foram analisados os filhos das pacientes; nas famílias SM34 e
SM56 foram analisados os irmãos; na família SM37 foram analisados filhos e
irmão; na família SM83 foram analisados mãe e irmã. Na família SM89 foram
analisados irmãs, sobrinha, tias e prima da paciente. As famílias SM56 e
SM37 serão discutidas no item 5.3.1 e, a família SM89, no item 5.3.2.
Entre as famílias de pacientes sem mutação (SM6, SM26, SM34,
SM37, SM56, SM83, SM87), foram identificadas 32 CNVs tanto nos
pacientes como nos respectivos familiares, sendo 22 (68,8%) comuns, oito
(25,0%) raras e duas (6,2%) novas raras. Na família com mutação no gene
BRCA1 (SM89), apenas quatro CNVs comuns foram observadas na paciente
e nos familiares.
Na família SM6 foram identificadas três CNVs comuns e uma nova
rara na paciente e em pelo menos um parente (SM6.2 ou SM6.3). A CNV
nova rara, mapeada em 7q36.3, envolvida em perda genômica, foi
identificada na paciente SM6 e na filha SM6.3 (sem histórico de câncer até o
presente). A deleção em 7q36.3 está localizada no íntron 1-2 do gene
PTPRN2 e engloba o microRNA 595.
O gene PTPRN2 é composto por 23 éxons e codifica a proteína da
família tirosina fosfatase (PTP). Essa família gênica regula uma variedade de
processos celulares, como crescimento e diferenciação celular, ciclo celular