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Tabela 9 - Mutações patogênicas no gene BRCA1 e BRCA2 identificadas
em quatro pacientes.
Casos Grupo CNVs
BRCA1
Mutação
Éxon Nomenclatura
SM50 2 3 15 c.4794+1G>A
SM89 1 5 11 c.4406C>A, p.Y1429X
SM102
BRCA2
2 1 23 c.5582_5583insT, p.H1822Sfs*8
SM86 1 4 18 c.8423T>G, p.L2732*
4.1.2 Genes MLH1 e MSH2
Onze pacientes apresentaram mutações, envolvendo os genes MLH1
e MSH2. Entre as 10 mutações identificadas, apenas uma, no gene MLH1,
foi classificada como possivelmente patogênica. As demais foram
consideradas não patogênicas (Tabela 10).
A mutação classificada como possivelmente patogênica identificada
no caso SM41 é do tipo missense, e está localizada no éxon 16, na posição
1874, envolvendo a troca da base adenina por guanina. Essa alteração
promove a troca do aminoácido tirosina por histidina (Tabela 10, Figura 4).
Entre as mutações classificadas como não patogênicas cinco foram
identificadas como missense (três no MLH1 e duas no MSH2) e quatro
silenciosas (uma no MLH1 e três no MSH2) (Tabela 10, Figuras 4 e 5). Três
casos (SM28, SM173 e SM154) apresentaram a mesma mutação não
patogênica do tipo missense c.965G>A, p.G322D.
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