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VARIAÇÃO NO NÚMERO DE CÓPIAS GE
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A minha família!!!! DEDICATÓRIA
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À minha orientadora... Dra Silvia
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As Instituições de Fomento... FAP
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Entre os pacientes sem mutação, f
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(exclusive from group 1) and FOXP1
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Figura 11 Representação esquemát
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LISTA DE TABELAS Tabela 1 Classific
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Tabela 25 Alterações identificada
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LISTA DE SIGLAS E ABREVIATURAS aCGH
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UTR* Untranslated region VNTR* Vari
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4.2.3 Análise de CNVs entre os fam
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O câncer colorretal (CCR) é o ter
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vezes, está associado com a histó
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análise de MSI é realizada pela P
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(2010) relataram que o tumor extrac
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1.2 SÍNDROME DE CÂNCER DE MAMA-C
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PMS2). Segundo os autores, é mais
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contribuir para a patogênese e pro
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contém um elemento upstream que re
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2 OBJETIVOS 2.1 OBJETIVO PRINCIPAL
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Figura 1 - Fluxograma representando
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o SMCMH2: pelo menos um indivíduo
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Tabela 1 - Dados clínicos e histop
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Tabela 2 - Dados clínicos e histop
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Tabela 3 - Dados clínicos e histop
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(1100delC) e TP53. Neste estudo, fo
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Tabela 5 - Iniciadores utilizados n
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Tabela 6 - Condições da PCR para
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As sequências alteradas foram clas
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por 2 horas e 65°C por 15 min. Foi
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As regiões identificadas como alte
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(http://www.ncbi.nlm.nih.gov, http:
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Figura 2 - Representação gráfica
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O gene de referência, GAPDH, é fr
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(tissue microarray - TMA), contendo
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citoplasmática moderada, porém em
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4 RESULTADOS 4.1 SEQUENCIAMENTO 4.1
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Tabela 10 - Mutações não patogê
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Figura 5 - Representação gráfica
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número maior de CNVs, quando compa
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21 não apresentaram CNVs. Por outr
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A. C. Figura 7 - Representação gr
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envolvida em perda genômica, prese
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Cont/ Tabela 11 Região Cromossômi
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Cont/ Tabela 11 Região Cromossômi
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Cont/ Tabela 12 Região Cromossômi
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Cont/ Tabela 12 Região Cromossômi
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Cont/ Tabela 11 Região Cromossômi
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Cont/ Tabela 11 Região Cromossômi
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As CNVs raras e novas raras foram c
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Cont/ Tabela 13 Região Cromossômi
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Cont/ Tabela 13 Região Cromossômi
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Cont/ Tabela 13 CNVs Raras Exclusiv
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Cont/ Tabela 13 Região Cromossômi
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Cont/ Tabela 13 Região Cromossômi
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Cont/ Tabela 13 Região Cromossômi
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Cont/ Tabela 14 CNVs Novas Raras Ex
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Tabela 15 - Alterações com genes
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Tabela 16 - Funções dos genes map
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Entre as CNVs novas raras comuns ao
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100
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102 Entre as CNVs novas raras exclu
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14q32.11: gene FOXN3 End: 89.136.41
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7p22.2: gene MAD1L1 Start: 2.106.88
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108 Entre as CNVs novas raras exclu
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tem sua eficiência 10 vezes reduzi
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214 As GTPases são responsáveis p
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carcinomas primários de cabeça e
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com história familial avaliadas no
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também demonstraram que pacientes
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cromossômicas foram observadas tan
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A paciente SM87 (grupo 2) apresento
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226 Banyard J, Barrows C, Zetter BR
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228 Chung GT, Sundaresan V, Hasleto
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230 Fre S, Huyghe M, Mourikis P, Ro
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232 Höglund PJ, Nordström KJ, Sch
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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236 Mills RE, Walter K, Stewart C,
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238 Peltomäki P, Vasen HF. Mutatio
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240 Selamat SA, Galler JS, Joshi AD
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa