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171 A SM89.4 (III:4), positiva para mutação em BRCA1, com diagnóstico de câncer e com fenótipo peculiar, apresentou possível deleção no braço curto do cromossomo 19, pequenos cromossomos marcadores e perda do cromossomo 20 (Figura 32A) e presença de múltiplos fragmentos cromossômicos (Figura 32B). Figura 32 - Análise citogenética do caso SM89.4. A. Cariótipo 45,XX,:1p,-20,+M. B. Múltiplos fragmentos cromossômicos.
172 A SM89.5 (IV:5), positiva para mutação em BRCA1, sem diagnóstico de câncer e com fenótipo peculiar, apresentou possível deleção no braço curto do cromossomo 19, translocação entre os cromossomos 6 e 14, perdas e ganhos cromossômicos e pequenos cromossomos marcadores (Figura 33). Figura 33 - Análise citogenética do caso SM89.5. Cariótipo 45,XX,-1,7q+,-9,- 15,-16,+17,+17,-20,+M1,+M2.
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230 Fre S, Huyghe M, Mourikis P, Ro
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232 Höglund PJ, Nordström KJ, Sch
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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236 Mills RE, Walter K, Stewart C,
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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