francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

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Entre as CNVs novas raras exclusivas do grupo 1, foram identificadas
quatro alterações envolvendo os genes KIAA1211 (mapeado em 4q12),
MAD1L1 (mapeado em 7p22.2), FOXN3 (mapeado em 14q32.11),
TMPRSS3 e UBASH3A (ambos mapeados em 21q22.3).
O caso SM98 apresentou um total de 18 CNVs, sendo duas delas
novas raras envolvidas em ganhos genômicos e englobando os genes
KIAA1211 e FOXN3. A plataforma 4x180K possui 13 sondas para o gene
KIAA1211 e 17 para o gene FOXN3. A alteração envolvendo o gene
KIAA1211 estava localizada no íntron 2-3 e envolveu 23.749 pb (Figura
11A). O ganho no gene FOXN3 envolveu 23.304 pb e estava mapeada no
íntron 1-2 (Figura 11B).
O ganho envolvendo o gene MAD1L1, mapeado em 7p22.2, foi
identificado na paciente VCS, a qual apresentou um total de 18 CNVs. O
gene identificado na alteração possui 32 sondas mapeadas na plataforma,
porém apenas três, localizadas no íntron 11-12, estavam envolvidas em
ganho genômico. O tamanho da alteração foi 20.167 pb (Figura 12A).