francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

cálcio como um cofator e desempenha um importante papel na transdução
de sinais intracelulares. Dessa maneira, a perda em 3q29 envolvendo os
genes LRCH3 e FYTTD1 podem contribuir para a predisposição hereditária
ao desenvolvimentos destes tumores.
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Na família SM83 foi identificada apenas uma CNV comum (1p31.1)
na paciente SM83 e na irmã gêmea SM83.2. A alteração em 1p31.1,
envolvida em ganho genômico, não apresentava gene mapeado conhecido
(segundo o banco de dados do Hg18 e Hg19). Por se tratar de uma CNV
comum e as parentes não terem sido diagnosticadas com a doença, sugere-
se, inicialmente, que a CNV não tenha associação com o desenvolvimento
nem predisposição a doença. Porém, estudos futuros nessa região
cromossômica podem demonstrar a presença de genes de baixa
penetrância responsáveis pelo desenvolvimento e predisposição a doença.
Além dessa alteração, a paciente SM83 apresentou duas CNVs raras
(MGST1, LMO3 e GALNTL6) e uma nova rara (SLC38A6), as quais podem
ter relevância no quadro clínico da paciente SM83.
Entre as CNVs identificadas na família SM87, apenas quatro (três
comuns e uma rara) foram idênticas tanto na paciente SM87 como na filha
SM87.2 (sem história de câncer). A alteração rara, envolvida em perda
genômica e mapeada em 12q24.33, não apresentou gene mapeado no
banco de dados Hg18, porém no Hg19 foi identificado o gene BC042649.
Este possui um transcrito com 1.328 pb, porém não codifica proteína. Dessa
maneira, sugere-se que a perda do gene BC042649 pode ter associação
com o desenvolvimento e predisposição tumoral. Porém estudos futuros