francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

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Apesar da alteração identificada nesse gene não ter envolvido três
sondas consecutivas, o ganho genômico em LFNG, associado ao quadro
clínico da paciente SM26, pode contribuir para o desenvolvimento de
cânceres nessa família. Com isso, o papel do gene LFNG na síndrome de
câncer de mama e colorretal precisa ser investigado em maiores detalhes.
A CNV nova rara, envolvida em ganho genômico, mapeada em
21q22.3 (TMPRSS3 e UBASH3A) foi identificada na paciente SM173. O
gene TMPRSS3, mapeado em 21q22.3, codifica uma proteína pertencente a
família de serina protease, as quais estão envolvidas em diversos processos
biológicos. WALLRAPP et al. (2000) verificaram, por Northern blot, a
expressão aumentada desse gene em câncer pancreático. Além disso, os
autores identificaram uma correlação entre a expressão aumentada do
transcrito e o potencial metastático de linhagens celulares de câncer
pancreático. Com isso, os autores sugeriram seu envolvimento com invasão
tumoral e metastáse. Em 2004, um grupo de pesquisadores identificaram o
aumento de expressão de uma nova variante do gene TMPRSS3
(SAWASAKI et al. 2004). No estudo, foi avaliada a expressão da nova
variante do gene TMPRSS3 em 50 tumores ovarianos (41 adenocarcinomas,
3 de potencial maligno baixo e 6 adenomas) e sete tecidos normais de
ovário. Os autores relataram um aumento de expressão do gene nos tecidos
tumorais quando comparados com o normal. Além disso, observaram uma
expressão aumentada em carcinomas do que em adenomas. Entre os
carcinomas, foi identificado um aumento de expressão do gene TMPRSS3
nos casos com estagio clínico avançado. Dessa maneira, os autores