francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

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BRCA1 apresentaram 12 CNVs (SM89: 5 CNVs; SM89.4: 3 CNVs;
SM89.5: 4CNVs). Já os pacientes, negativos para a mutação,
apresentaram 36 CNVs (SM89.2: 2 CNVs; SM89.3: 4 CNVs; SM89.6: 10
CNVs; SM89.7: 20 CNVs).
Após a comparação com banco de dados da amostra de referência
e com o DGV, foram identificadas no grupo de pacientes positivos para
mutação no gene BRCA1, quatro CNVs envolvidas em ganhos
genômicos, sendo duas raras e duas novas raras, mapeadas na mesma
região cromossômica (Xp22.2), porém de tamanhos diferentes (CNV rara:
204.206 pb e 222.400 pb; CNV nova rara: 117.300 pb e 130.095 pb). A
sobrinha da probanda, SM89.5, apresentou apenas uma CNV rara
envolvida em perda genômica englobando a região cromossômica 5q13.2
(tamanho: 1.520.706 pb) (Tabela 36).
Entre os pacientes negativos para mutação no gene BRCA1, foram
identificadas 17 CNVs raras (dois ganhos e 18 perdas genômicas) e seis
CNVs novas raras (um ganho e cinco perdas genômicas). A irmã da
probanda, SM89.2, apresentou apenas duas CNVs raras, envolvidas em
perda genômica (Tabela 37).
Apenas as CNVs comuns foram idênticas em mais de um indivíduo
da família SM89. As CNVs raras e novas raras não foram idênticas,
porém envolveram a mesma região cromossômica. As CNVs raras 9q34.2
e 22q11.21, envolvidas em perdas genômicas, foram identificadas nos
indivíduos SM89.6 (tia) e SM89.7 (sobrinha) que não desenvolveram
câncer e não apresentaram a mutação no gene BRCA1. O gene RXRA,