francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

envolvida em perda genômica, presente em 1% do grupo controle, não está
descrita no banco de dados do DGV. Essa alteração, identificada na
paciente SM28, tem 30.698 pb, está mapeada em 3p24.3 e engloba o gene
TBC1D5. Todas as CNVs novas raras estão ausentes no grupo controle e no
banco de dados do DGV (Tabela 11).
No grupo 2, 84/107 CNVs raras não estão descritas na população
controle, e o restante, está descrito em 1% dessa população. Todas as
CNVs novas raras estão ausentes no grupo controle e no banco de dados do
DGV (Tabela 12).
No grupo 1, oito CNVs foram identificadas em mais de um paciente,
sendo sete raras (1p31.1, 4q34.1, 6p11.2, 6p21.33, 15q11.2, 22q11.23 e
Xq22.2) e uma nova rara (14q23.1). No grupo 2, 11 CNVs foram
identificadas em mais de um paciente, sendo 10 raras (1p21.1, 3q26.1,
4q34.1, 6p21.33, 8p11.23, 11q11, 15q11.2, Xp21.3 e Xq22.2) e uma nova
rara (11p11.2). Foram identificadas duas CNVs envolvendo a região
cromossômica 6p21.33. Ambas estavam envolvidas em perdas genômicas e
englobando os mesmos genes (HLA-H e HCG2P7), porém apresentavam
tamanhos diferentes (19.463 pb e 32.798 pb). A alteração de maior tamanho
estava ausente na população referência, porém também foi identificada em
pacientes do grupo 1 (SM71 e SM174). Outras CNVs mapeadas em 1p31.1,
4q34.1, 6p11.2, 6p21.33, 11p11.2, 14q23.1, 15q11.2, Xp21.3 e Xq22.2
também foram identificadas em pacientes dos dois grupos amostrais. A
alteração genômica detectada nas regiões cromossômicas 22q11.23 (Grupo
1) e 1p21.1, 3q26.1, 8p11.23, 11q11 (Grupo 2) foram exclusivas de cada
grupo. Todas as CNVs, exceto a 6p21.33, identificadas em mais de um
paciente estavam envolvidas em ganhos genômicos.
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