francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

Como descrito no item 3.2.3 da seção Material e Métodos, todas as
alterações geradas pelo software DNA Analytics (Agilent Technologies)
foram baseadas no banco de dados Hg18 (NCBI Build 36, March 2006). No
grupo 1, 13 CNVs raras não apresentavam genes descritos e duas CNVs
novas raras não apresentavam genes caracterizados. No grupo 2, 30 CNVs
raras e cinco novas raras não apresentavam genes descritos. Além disso,
uma CNV rara e duas novas raras não apresentavam genes caracterizados.
Com o intuito de confirmar a ausência de genes conhecidos nessas regiões
cromossômicas, as sequências de start e end de cada uma dessas
alterações foram pesquisadas no banco de dados UCSC Hg19 (NCBI Build
37, February 2009). Dessa maneira, verificou-se que no grupo 1, 3/13
alterações raras apresentavam genes descritos, e no grupo 2, 10/30
alterações raras e 1/5 novas raras, apresentavam genes descritos (Tabela
15).
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