francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

Figura 11 Representação esquemática do ganho envolvendo o gene
KIAA1211 e FOXN3 e o heredograma da paciente SM98........ 105
Figura 12 Representação esquemática do ganho envolvendo o gene
MAD1L1 e o heredograma da paciente VCS............................ 107
Figura 13 Representação esquemática das alterações identificadas na
paciente SM87........................................................................... 113
Figura 14 Representação esquemática da perda envolvendo o gene
PTPRN2 e o heredograma da paciente SM6............................ 115
Figura 15 Representação esquemática do ganho envolvendo o gene
RCBTB1, mapeado em 13q14.3............................................... 116
Figura 16 Representação gráfica do total de alterações genômicas
identificadas nos pacientes positivos para mutações nos
genes BRCA1/BRCA2 e MLH1................................................. 118
Figura 17 Heredograma do caso SM56.................................................... 140
Figura 18 Heredograma do caso SM37.................................................... 141
Figura 19 Representação esquemática das sondas mapeadas na
região envolvida em perda genômica e na região exônica
mais próxima à alteração.......................................................... 143
Figura 20 Representação esquemática da deleção do gene ROBO1 em
3p12.3........................................................................................ 145
Figura 21 Representação gráfica das mutações identificadas no gene
ROBO1...................................................................................... 148
Figura 22 Análise gráfica dos resultados obtidos na qPCR...................... 150