francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

migração celular. BANYARD et al. (2009) identificaram um aumento de
expressão do gene em linhagens celular específicas, como PC-3 (carcinoma
de próstata), MDA-MB-231 (câncer de mama), NCI-H322 (câncer de pulmão)
e Caco-2 (carcinoma colorretal). Os autores também observaram um
aumento de expressão em tecido normal e tumoral de cólon.
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Apesar da paciente SM26 e da filha SM26.2 terem apresentado uma
CNV rara em comum, o desenvolvimento da doença pode ser resultado do
acúmulo de CNVs raras e novas raras identificadas em cada uma delas.
Na família SM34 foram identificadas duas CNVs comuns e quatro
raras idênticas na paciente e em um dos familiares (SM34.2 e SM34.3).
Todas a CNVs raras (3q29, 6q12, 13q21.32, 20p12.3) estavam envolvidas
em perdas genômicas. A alteração em 3q29, identificada na SM34 e SM34.2
(diagnosticada com câncer de mama aos 64 anos), envolve os genes BDH1,
LOC220729, KIAA0226, FYTTD1 e LRCH3 e o microRNA 922. A deleção
em 13q21.32, identificada na SM34 e SM34.3 (sem história de câncer) não
possui gene descrito (tanto na plataforma Hg18 como na Hg19). As perdas
em 6q12 e 20p12.3 foram identificadas na SM34, SM34.2 e SM34.3 e
envolvem os genes EYS e PLCB1, respectivamente.
Os genes identificados como alterados não foram, para o nosso
conhecimento, descritos em literatura como envolvidos em processos
tumorais. A alteração em 3q29 promoveu a perda dos genes BDH1,
LOC220729, KIAA0226 e FYTTD1 e parte do gene LRCH3. O gene BDH1
codifica uma proteína membro da família dehidrogenase e redutase, que
cataliza os principais corpos cetônicos (acetoacetato e hidroxibutirato)