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Tabela 20 - Alterações identificadas na paciente SM6 (CCR aos 73 anos e câncer de mama aos 74) e seus familiares (SM6-2 e SM6-3 sem história de câncer). Família SM6 (G2) Casos Região Cromossômica Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Tipo CNV Nº Sondas Evento P valor Genes MicroRNAs SM6 72541243 72568209 26966 >1% Comum 3 P 1,64E-17 - - ++ SM6.2 1p31.1 72541243 72568209 26966 >1% Comum 3 P 2,36E-18 - - ++ SM6.3 72541243 72568209 26966 >1% Comum 3 G 2,06E-12 - - ++ SM6 3q26.1 163997028 164101976 104948 >1% Comum 6 P 7,62E-97 - - ++ SM6 SM6.3 6p21.32 32587805 32587805 32630048 32630048 42243 42243 >1% >1% Comum Comum 3 3 P P 3,19E-17 2,63E-15 HLA-DRB5, HLA-DRB6 HLA-DRB5, HLA-DRB6 - - ++ ++ SM6 6p21.33 29962649 29982112 19463 1% Rara 3 P 1,71E-15 HLA-H, HCG2P7 - ++ SM6 158001395 158021351 19956 0 Nova rara 5 P 1,25E-26 PTPRN2 hsa-mir-595 - 7q36.3 SM6.3 158001395 158021351 19956 0 Nova rara 5 P 3,93E-15 PTPRN2 hsa-mir-595 - SM6 15q11.2 18741516 20060261 1318745 >1% Comum 46 G 9,80E-267 SM6.3 18741516 20060261 1318745 >1% Comum 46 G 1,87E-207 LOC727832, GOLGA8C, LOC646214, CXADRP2, POTEB, LOC727924, OR4M2, OR4N4, LOC650137 LOC727832, GOLGA8C, LOC646214, CXADRP2, POTEB, LOC727924, OR4M2, OR4N4, LOC650137 SM6.2 15q11.2 18692665 20060261 1367596 1% Rara 47 G 7,12E-168 LOC727832, GOLGA8C, LOC646214, CXADRP2, POTEB, LOC727924, OR4M2, OR4N4, LOC650137 SM6 22q11.23 22677759 22720395 42636 >1% Comum 5 G 6,26E-13 LOC391322, GSTT1, GSTTP2 Legenda. P: perda genômca; G: ganho genômico; - ausente; + ≤3 CNVs descritas no DGV; ++ mais de 3 CNVs descritas no DGV. 127 Nº CNVs hsa-mir-1268 ++ hsa-mir-1268 ++ hsa-mir-1268 ++ - ++
Tabela 21 - Alterações identificadas na paciente SM26 (CCR aos 78 anos) e sua filha SM26-2 (câncer de mama aos 45 anos). Família SM26 (G1) Casos Região Cromossômica Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Tipo CNV Nº Sondas Evento P valor Genes MicroRNAs SM26 72541243 72568209 26966 >1% Comum 3 G 1,30E-30 - - ++ 1p31.1 SM26.2 72541243 72568209 26966 >1% Comum 3 G 2,26E-15 - - ++ SM26 1p36.33 1217817 1436882 219065 0 Rara 4 G 1,90E-23 ACAP3, PUSL1, CPSF3L, GLTPD1, TAS1R3, DVL1, MXRA8, AURKAIP1, CCNL2, LOC148413, MRPL20, LOC441869, TMEM88B, VWA1, ATAD3C, ATAD3B - ++ SM26 SM26.2 2p22.3 34556234 34556234 34580733 34580733 24499 24499 >1% >1% Comum Comum 3 3 P P 1,03E-45 8,62E-44 - - - - ++ ++ SM26 SM26.2 3q26.1 163997028 163997028 164101976 164101976 104948 104948 >1% >1% Comum Comum 6 6 P P 4,57E-73 1,09E-110 - - - - ++ ++ SM26 196904149 196958667 54518 >1% Comum 9 P 8,84E-14 MUC20 hsa-mir-570 ++ 3q29 SM26.2 196904149 196958667 54518 >1% Comum 9 P 1,48E-21 MUC20 hsa-mir-570 ++ SM26.2 4q13.2 69074940 69145174 70234 >1% Comum 6 P 9,56E-13 UGT2B17 - ++ SM26.2 6p21.32 32558477 32630048 71571 0 Rara 4 P 3,40E-10 HLA-DRB5, HLA-DRB6 - ++ SM26 7p22.2 2513093 2536948 23855 0 Nova rara 3 G 1,32E-12 LFNG - - SM26 7q22.1 100078445 100117194 38749 0 Rara 4 G 3,10E-12 ACTL6B, GNB2, GIGYF1 - + SM26 SM26.2 8p11.23 39356395 39356395 39494087 39494087 137692 137692 >1% >1% Comum Comum 12 12 P P 8,80E-81 4,48E-127 ADAM5P, ADAM3A ADAM5P, ADAM3A - - ++ ++ SM26.2 10q11.22 47040244 47104046 63802 1% Rara 5 P 1,23E-10 - - ++ Nº CNVs 128
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VARIAÇÃO NO NÚMERO DE CÓPIAS GE
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A minha família!!!! DEDICATÓRIA
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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