francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

pacientes positivos para mutação nos genes de predisposição serão
discutidos no item 5.1.2.
5.1 CGH ARRAY
5.1.1 Casos sem mutação nos genes BRCA1, BRCA2, TP53, CHEK2,
MLH1, MSH2
185
Neste estudo observou-se uma diferença não significativa no número
total de cópias genômicas entre os grupos 1 e 2. O grupo 1 (pacientes com
câncer de mama ou colorretal) apresentou uma média de CNVs semelhante
ao grupo controle, porém o grupo 2 (pacientes com câncer de mama e
colorretal) apresentou um aumento de CNVs quando comparado com o
grupo controle e o grupo 1.
A semelhança no número de CNVs entre o grupo 1 e o grupo controle
também foi observada em dois estudos, YOSHIHARA et al. (2011) e
KREPISCHI et al. (2012a). No estudo de YOSHIHARA et al. (2011), os
autores compararam o número de CNVs identificadas em três grupos
distintos: (1) pacientes positivas para mutação no gene BRCA1 e com
diagnóstico de câncer de ovário; (2) pacientes sem a mutação, mas com a
doença (grupo esporádico); (3) pacientes saudáveis (grupo controle). Eles
observaram que não houve diferença significativa entre o número de CNVs
identificadas no grupo de pacientes BRCA1 positiva e o grupo controle.
KREPISCHI et al. (2012a) compararam o número de CNVs identificadas em
pacientes com diagnóstico precoce de câncer de mama, porém negativas