francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

vezes, está associado com a história familial positiva da doença (KOH et al.
2011).
O câncer Colorretal Hereditário sem Polipose (do inglês, Hereditary
Non-Polyposis Colorectal Carcinoma - HNPCC) ou Síndrome de Lynch (SL)
é uma doença autossômica dominante de alta penetrância, responsável por
2 a 5% dos casos de CCR do mundo (LYNCH et al. 2009; BIANCHI et al.
2011; LASTELLA et al. 2011). A SL pode ser classificada em SL1 e SL2 de
acordo com a presença ou ausência de tumores extracolônicos. A Síndrome
de Lynch 1 está associada à predisposição herdada de forma autossômica
dominante do carcinoma colorretal sem polipose em idade precoce,
predileção pelo cólon proximal e múltiplos CCRs primários. A Síndrome de
Lynch 2, além de apresentar as mesmas características que a SL1, também
está associada ao câncer extracolônico, particularmente ao carcinoma de
endométrio. Outros tumores têm sido associados com a SL, como ovário,
estômago, trato hepatobiliar, pâncreas, ureter, pélvis renal, cérebro e mama,
porém em menor frequência (LYNCH et al. 1988; WATSON e LYNCH 1994;
RISINGER et al. 1996; BOYD et al. 1999; LYNCH e LYNCH 2000;
OLIVEIRA-FERREIRA et al. 2004; LYNCH et al. 2009; DA SILVA et al.
2010).
O HNPCC é caracterizado pelo desenvolvimento precoce de
carcinoma colorretal e um risco aumentado de desenvolver um segundo
tumor primário em um período de 10 (25%) e 15 anos (50%) após o
diagnóstico (BACKES e COHN 2011).
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