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Cont/ Tabela 13 Região Cromossômica Casos Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Nº de Sondas 3q29 SM34 1,99E+08 1,99E+08 528557 0 37 P 5,97E-95 4p16.3 SM47 663477 1721606 1058129 0 79 G 1,73E-28 Evento P valor Genes MicroRNA Presença de CNVs BDH1, BDH1, BDH1, LOC220729, KIAA0226, KIAA0226, FYTTD1, LRCH3 MYL5, MFSD7, PCGF3, CPLX1, GAK, TMEM175, DGKQ, SLC26A1, IDUA, SLC26A1, SLC26A1, FGFRL1, FGFRL1, FGFRL1, RNF212, SPON2, SPON2, LOC100130872, CTBP1, C4orf42, MAEA, KIAA1530, CRIPAK, FAM53A, SLBP, TMEM129, TACC3 hsa-mir-922 ++ - ++ 4p16.3 SM87 61352 107546 46194 0 4 G 2,27E-15 ZNF595, ZNF718 - ++ 4q22.2 - q35.2 SM100 94533109 1,91E+08 96494907 0 4905 G 0 Vários Vários ++ 4q27 - q28.1 MT5 1,24E+08 1,24E+08 475493 0 41 G 1,29E-31 FGF2, NUDT6, SPATA5 - + 4q31.22 SM37 1,45E+08 1,45E+08 135218 0 5 P 1,65E-18 GYPB - ++ 4q32.2 SM63 1,62E+08 1,62E+08 58732 0 4 G 7,64E-17 - - ++ 4q34.1 SM87 1,74E+08 1,74E+08 18925 0 3 G 2,09E-12 GALNTL6 - + 4q35.2 SM101 1,91E+08 1,91E+08 36474 0 3 G 4,67E-15 - - ++ 4q35.2 SM19 1,9E+08 1,91E+08 899970 0 50 G 5,10E-67 - - ++ 5p15.2 SM12 12645163 12722931 77768 0 4 P 8,62E-13 - - + 6p11.2 SM87 57377759 57598026 220267 0 19 G 5,25E-18 PRIM2 - ++ 6p11.2 SM88 57385552 57598026 212474 0 18 G 3,89E-16 PRIM2 - ++ SM6 29962649 29982112 19463 1% 3 P 1,71E-15 HLA-H, HCG2P7 - ++ 6p21.33 MT39 29962649 29982112 19463 1% 3 P 4,00E-29 HLA-H, HCG2P7 - ++ SL55 29962649 29982112 19463 1% 3 P 6,14E-35 HLA-H, HCG2P7 - ++ 6p21.33 SM88 29950605 30004836 54231 0 6 P 1,69E-17 HLA-H, HCG2P7, HCG4P6 - ++ 6p25.3 SM100 129579 455857 326278 0 24 G 5,58E-17 DUSP22, IRF4, EXOC2 - ++ 85
Cont/ Tabela 13 Região Cromossômica Casos Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Nº de Sondas Evento P valor Genes MicroRNA Presença de CNVs 6q12 SM34 65552358 65828618 276260 0 18 P 3,27E-41 EYS - + 6q27 SM33 1,68E+08 1,68E+08 242800 0 16 G 1,12E-28 MLLT4, HGC6.3, KIF25, FRMD1 - ++ 7p12.1 MT5 53428317 53550819 122502 1% 7 P 6,03E-17 - - ++ 7p22.2 SM12 4325467 4494595 169128 0 8 P 8,02E-26 - - ++ 7p22.3 SL16 1234712 1264286 29574 0 3 G 2,13E-22 UNCX - ++ 7q21.13 SM12 89582137 90167047 584910 0 45 G 4,78E-63 DPY19L2P4, STEAP1, STEAP2, STEAP2, STEAP2, C7orf63, GTPBP10, CLDN12 - ++ 7q31.31 SM87 1,2E+08 1,2E+08 127990 0 12 G 1,17E-15 ING3, C7orf58 - + 8p11.23 SL16 39356395 39378251 21856 0 3 P 4,36E-28 ADAM5P - ++ 8p11.23 SM33 SM63 39356395 39356395 39464777 39464777 108382 108382 1% 1% 10 10 G G 4,66E-19 6,46E-51 ADAM5P, ADAM3A ADAM5P, ADAM3A - - ++ ++ 8p11.23 - p11.22 SM7 39356395 39511832 155437 0 13 P 7,59E-15 ADAM5P, ADAM3A - ++ 8p23.2 SM7 2337083 2546879 209796 0 10 P 7,52E-42 - - ++ 8p23.3 SM100 897434 964825 67391 0 4 P 1,31E-19 - - ++ 9p23 SM150 12153030 12239707 86677 0 4 P 5,00E-15 - - ++ 9p23 SM63 11942322 12104438 162116 0 6 P 8,50E-28 - - ++ 10p15.3 SL154 1204016 1706887 502871 0 38 P 1,52E-21 ADARB2, NCRNA00168 - + 10q11.21 SM150 44567491 44669960 102469 1% 6 G 6,31E-16 - - ++ 10q11.22 MT39 46395963 47172734 776771 1% 24 P 2,59E-20 GPRIN2, PPYR1, LOC728643, ANXA8, ANXA8L1, FAM25C, FAM25G, FAM25B, LOC642826, ANTXRL - ++ 10q11.22 SM37 46395963 46568696 172733 1% 14 P 9,20E-33 GPRIN2, PPYR1, LOC728643 - ++ 10q26.3 SM88 1,35E+08 1,35E+08 123834 1% 11 P 8,45E-35 LOC619207, CYP2E1, SYCE1, SYCE1, SYCE1 - ++ 11p15.5 SM47 1941455 1993369 51914 0 8 G 3,76E-14 LOC100133545, H19 hsa-mir-675 ++ 86
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VARIAÇÃO NO NÚMERO DE CÓPIAS GE
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A minha família!!!! DEDICATÓRIA
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À minha orientadora... Dra Silvia
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230 Fre S, Huyghe M, Mourikis P, Ro
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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236 Mills RE, Walter K, Stewart C,
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238 Peltomäki P, Vasen HF. Mutatio
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240 Selamat SA, Galler JS, Joshi AD
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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