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Tabela 26 - Alterações identificadas na paciente SM87 (câncer de mama e CCR aos 88 anos) e sua filha SM87-2 (câncer de mama aos 58 anos). Família SM87 (G2) Casos Região Cromossômica Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Tipo CNV Nº Sondas Evento P valor Genes MicroRNAs SM87 SM87.2 1p31.1 72541243 72541243 72568209 72568209 26966 26966 >1% >1% Comum Comum 3 3 P P 3,05E-61 1,14E-28 - - - - ++ ++ SM87 SM87.2 1q21.1 147308357 147510732 147308357 147510732 202375 202375 >1% >1% Comum Comum 15 15 P P 5,35E-35 1,21E-23 - - - - ++ ++ SM87 3p14.1 71124097 71233818 109721 0 Nova rara 9 G 6,46E-13 FOXP1 - - SM87 4p16.3 61352 107546 46194 0 Rara 4 G 2,27E-15 ZNF595, ZNF718 - ++ SM87 4q34.1 173687683 173706608 18925 0 Rara 3 G 2,09E-12 GALNTL6 - + SM87 6p11.2 57377759 57598026 220267 0 Rara 19 G 5,25E-18 PRIM2 - ++ SM87 6p21.32 32587805 32630048 42243 >1% Comum 3 P 5,26E-56 HLA-DRB5, HLA-DRB6 - ++ SM87 7q31.31 120298740 120426730 127990 0 Rara 12 G 1,17E-15 ING3, C7orf58 - + SM87.2 8p11.23 39356395 39494087 137692 >1% Comum 12 G 3,66E-13 ADAM5P, ADAM3A - ++ SM87.2 10q26.3 135103829 135227663 123834 1% Rara 11 G 1,14E-27 LOC619207, CYP2E1, SYCE1 - ++ SM87 11p11.2 46965179 46988641 23462 0 Nova rara 3 G 2,01E-13 C11orf49 - - SM87 11q11 55134286 55207505 73219 >1% Comum 8 G 9,02E-13 OR4P4, OR4S2, OR4C6 - ++ SM87.2 12p13.31 9528390 9564066 35676 >1% Comum 4 P 1,27E-30 - - ++ SM87 SM87.2 12q24.33 130299107 130381490 130299107 130381490 82383 82383 0 0 Rara Rara 6 6 P P 1,09E-37 2,41E-15 - - - - ++ ++ SM87 14q32.33 105856772 105881877 25105 >1% Comum 3 G 3,24E-13 - - ++ SM87 14q32.33 105602402 105630289 27887 >1% Comum 3 P 6,48E-58 - - ++ 137 Nº CNVs
Cont/ Tabela 26 Casos Região Cromossômica Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Tipo CNV Nº Sondas SM87.2 15q11.2 18450362 20060261 1609899 1% Rara 48 G 1,19E-36 Evento P valor Genes MicroRNAs LOC727832, GOLGA8C, LOC646214, CXADRP2, POTEB, LOC727924, OR4M2, OR4N4, LOC650137 138 Nº CNVs hsa-mir-1268 ++ SM87 15q11.2 18692665 20336087 1643422 0 Rara 49 G 3,40E-67 LOC727832, GOLGA8C, LOC646214, CXADRP2, POTEB, LOC727924, OR4M2, OR4N4, LOC650137, GOLGA8D, LOC283767 hsa-mir-1268 ++ SM87 15q21.3 54497983 54513771 15788 0 Rara 3 G 7,71E-15 TEX9, MNS1 - ++ SM87 15q26.1 89111000 89147948 36948 0 Nova rara 5 G 3,70E-12 BLM - - SM87 16p11.2 - p11.1 34309887 34584993 275106 0 Rara 10 G 1,49E-14 LOC283914, LOC146481 - ++ SM87.2 17q21.31 41527505 41625590 98085 0 Rara 9 G 1,22E-12 KIAA1267 - ++ SM87 17q25.1 71478161 71511523 33362 0 Nova rara 3 G 8,68E-15 ACOX1, LOC100134934, CDK3 - - SM87.2 22q11.23 22677759 22720395 42636 >1% Comum 5 P 1,13E-57 LOC391322, GSTT1, GSTTP2 - ++ SM87 SM87.2 22q13.1 37688858 37688858 37715585 37715585 26727 26727 >1% >1% Comum Comum 3 3 P P 3,36E-13 3,89E-10 APOBEC3A, APOBEC3B APOBEC3A, APOBEC3B - - ++ ++ SM87 Xp21.3 26674328 26777592 103264 0 Rara 4 G 1,10E-15 - - + SM87 Xq13.1 71348690 71391442 42752 0 Nova rara 3 G 5,41E-14 ERCC6L - - SM87 Xq22.2 102927098 102980861 53763 0 Rara 6 G 3,49E-13 PLP1, RAB9B - + Legenda. P: perda genômca; G: ganho genômico; - ausente; + ≤3 CNVs descritas no DGV; ++ mais de 3 CNVs descritas no DGV.
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A minha família!!!! DEDICATÓRIA
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236 Mills RE, Walter K, Stewart C,
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238 Peltomäki P, Vasen HF. Mutatio
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240 Selamat SA, Galler JS, Joshi AD
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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