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Tabela 14 - Alterações novas raras comuns aos grupos 1 e 2 ou exclusivas de cada grupo. CNVs Novas Raras Comuns G1 e G2 Região Cromossômica 14q23.1 3p12.3 Casos Start End Tamanho (pb) Nº de Sondas Evento P valor Genes MicroRNA SM83 (G1) 60588068 60606107 18039 3 G 3,54E-13 SLC38A6 - SM173 (G1) 60588068 60606107 18039 3 G 4,27E-15 SLC38A6 - LFS144 (G2) 60588068 60606107 18039 3 G 7,19E-16 SLC38A6 - SM37 (G2) 78990568 79028038 37470 4 P 1,19E-18 ROBO1 - SM56 (G1) 78990568 79028038 37470 4 P 5,29E-14 ROBO1 - SM87 (G2) 46965179 46988641 23462 3 G 2,01E-13 C11orf49 - 11p11.2 SM88 (G2) 46965179 46988641 23462 3 G 6,87E-13 C11orf49 - SM98 (G1) 46965179 46988641 23462 3 G 1,08E-13 C11orf49 - CNVs Novas Raras Exclusivas G1 Região Cromossômica Casos Start End Tamanho (pb) Nº de Sondas Evento P valor Genes MicroRNA 4q12 SM98 56785476 56809225 23749 3 G 5,32E-13 KIAA1211 - 6q24.3 VCS 146324451 146392895 68444 4 G 1,31E-13 SHPRH, GRM1 - 7p22.2 SM26 2513093 2536948 23855 3 G 1,32E-12 LFNG - 7p22.2 VCS 2106885 2127052 20167 3 G 1,93E-16 MAD1L1 - 14q32.11 SM98 89113111 89136415 23304 3 G 3,80E-12 FOXN3, PRO1768 - 19q13.32 VCS 52220023 52266884 46861 4 G 4,03E-14 NPAS1, TMEM160, ZC3H4 - 21q22.3 SM26 45195687 45218964 23277 3 G 7,76E-13 C21orf70 - 21q22.3 SM173 42682926 42756744 73818 8 G 6,18E-16 TMPRSS3, UBASH3A - 91
Cont/ Tabela 14 CNVs Novas Raras Exclusivas G2 Região Cromossômica Casos Start End Tamanho (pb) Nº de Sondas Evento P valor Genes MicroRNA 1q23.3 SM150 162030664 162091051 60387 5 P 1,66E-15 - - 1q31.2 SM63 191625780 191727377 101597 3 P 9,18E-16 - - 3p14.1 SM87 71124097 71233818 109721 9 G 6,46E-13 FOXP1 - 5p15.2 SM88 12752465 12787290 34825 3 P 1,17E-14 - - 5q11.2 SM88 55603156 55657043 53887 5 G 5,95E-14 - - 6p22.1 SM77 29201691 29260945 59254 6 P 3,31E-14 OR2J2 - 7p22.3 SL16 996692 1047907 51215 8 G 4,00E-14 C7orf50 hsa-mir-339 7q36.3 SM6 158001395 158021351 19956 5 P 1,25E-26 PTPRN2 hsa-mir-595 13q14.3 SM37 49039910 49062297 22387 5 G 1,02E-20 RCBTB1 - 15q26.1 SM87 89111000 89147948 36948 5 G 3,70E-12 BLM - 16q21 SM7 61782647 61890318 107671 5 P 6,82E-20 - - 17q25.1 SM87 71478161 71511523 33362 3 G 8,68E-15 ACOX1, LOC100134934, CDK3 - Xq13.1 SM87 71348690 71391442 42752 3 G 5,41E-14 ERCC6L - P: perda genômica; G: ganho genômico; - ausente 92
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VARIAÇÃO NO NÚMERO DE CÓPIAS GE
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A minha família!!!! DEDICATÓRIA
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À minha orientadora... Dra Silvia
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As Instituições de Fomento... FAP
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Entre os pacientes sem mutação, f
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A paciente SM87 (grupo 2) apresento
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230 Fre S, Huyghe M, Mourikis P, Ro
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232 Höglund PJ, Nordström KJ, Sch
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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236 Mills RE, Walter K, Stewart C,
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238 Peltomäki P, Vasen HF. Mutatio
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240 Selamat SA, Galler JS, Joshi AD
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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