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Figura 10 - Representação esquemática do ganho envolvendo o gene SLC38A6 mapeado em 14q23.1 e os heredogramas das pacientes com essa alteração. A. Ganho envolvendo o gene SLC38A6. B. Heredograma do caso SM173. A probanda do estudo, SM173 (III:3) desenvolveu câncer de mama aos 38 anos. C. Heredograma do caso LFS144. A paciente LFS144 (seta) apresentou câncer de mama e CCR aos 61 e 68 anos, respectivamente. Ca: câncer; a: idade em anos. 101
102 Entre as CNVs novas raras exclusivas do grupo 1, foram identificadas quatro alterações envolvendo os genes KIAA1211 (mapeado em 4q12), MAD1L1 (mapeado em 7p22.2), FOXN3 (mapeado em 14q32.11), TMPRSS3 e UBASH3A (ambos mapeados em 21q22.3). O caso SM98 apresentou um total de 18 CNVs, sendo duas delas novas raras envolvidas em ganhos genômicos e englobando os genes KIAA1211 e FOXN3. A plataforma 4x180K possui 13 sondas para o gene KIAA1211 e 17 para o gene FOXN3. A alteração envolvendo o gene KIAA1211 estava localizada no íntron 2-3 e envolveu 23.749 pb (Figura 11A). O ganho no gene FOXN3 envolveu 23.304 pb e estava mapeada no íntron 1-2 (Figura 11B). O ganho envolvendo o gene MAD1L1, mapeado em 7p22.2, foi identificado na paciente VCS, a qual apresentou um total de 18 CNVs. O gene identificado na alteração possui 32 sondas mapeadas na plataforma, porém apenas três, localizadas no íntron 11-12, estavam envolvidas em ganho genômico. O tamanho da alteração foi 20.167 pb (Figura 12A).
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A minha família!!!! DEDICATÓRIA
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Entre os pacientes sem mutação, f
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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