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Cont/ Tabela 13 Região Cromossômica Casos Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Nº de Sondas Evento P valor Genes MicroRNA Presença de CNVs 11q11 SM100 55157878 55187482 29604 0 4 P 3,20E-13 OR4P4, OR4S2 - ++ 11q11 SM7 SM150 55141993 55141993 55207505 55207505 65512 65512 0 0 7 7 G G 2,22E-16 2,15E-16 OR4P4, OR4S2, OR4C6 OR4P4, OR4S2, OR4C6 - - ++ ++ 12p13.31 SM33 9528390 9589925 61535 1% 6 G 2,93E-15 - - ++ 12q24.33 SM87 1,3E+08 1,3E+08 82383 0 6 P 1,09E-37 - - ++ 13q21.1 SM63 56610686 56691555 80869 0 5 P 1,42E-25 PRR20, LOC729233, LOC729240, LOC729246, LOC729250, LOC729240, PRR20, LOC729233, LOC729246, LOC729250, LOC729240, LOC729233, PRR20, LOC729246, LOC729250, LOC729240, LOC729233, PRR20, LOC729246, LOC729250, PRR20, LOC729233, LOC729240, LOC729246, LOC729250 - ++ 13q21.32 SM34 64630281 64779577 149296 0 6 P 3,85E-16 - - + 13q31.1 SM47 83920574 83973495 52921 0 4 G 4,34E-14 - - + 14q11.2 SM7 19286928 19484213 197285 0 11 G 1,59E-16 OR4M1, OR4N2, OR4K2, OR4K5, OR4K1 - ++ 14q24.3 SM59 73060101 73092218 32117 0 4 P 4,36E-14 HEATR4, ACOT1 - ++ 14q32.33 SL24 1,06E+08 1,06E+08 40274 1% 5 P 3,60E-20 - - ++ 14q32.33 SM100 1,06E+08 1,06E+08 246133 1% 18 P 9,83E-58 - - ++ 14q32.33 SM100 1,06E+08 1,06E+08 455283 0 38 G 1,66E-21 LOC100133469 - ++ 14q32.33 SM47 1,04E+08 1,04E+08 17416 0 4 G 7,57E-15 ASPG - + 15q11.2 MT16 18450362 19882911 1432549 0 32 G 8,83E-59 15q11.2 MT39 18741516 20317192 1575676 0 47 P 2,61E-27 LOC727832, GOLGA8C, LOC646214, CXADRP2, POTEB, LOC727924, OR4M2 LOC727832, GOLGA8C, LOC646214, CXADRP2, POTEB, LOC727924, OR4M2, OR4N4, LOC650137, GOLGA8D, LOC283767 - ++ hsa-mir- 1268 87 ++
Cont/ Tabela 13 Região Cromossômica 15q11.2 Casos Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Nº de Sondas MT67 18450362 20060261 1609899 1% 48 G 1,26E-33 SL154 18450362 20060261 1609899 1% 48 G 2,72E-74 15q11.2 SM12 18741516 19882911 1141395 0 30 G 2,59E-39 15q11.2 SM33 18862856 20336087 1473231 0 44 G Evento P valor Genes MicroRNA Presença de CNVs 7,22E- 106 15q11.2 SM67 18692665 19882911 1190246 1% 31 G 2,32E-80 15q11.2 SM87 18692665 20336087 1643422 0 49 G 3,40E-67 15q11.2 SM88 19146396 20366870 1220474 0 40 G 4,64E-21 LOC727832, GOLGA8C, LOC646214, CXADRP2, POTEB, LOC727924, OR4M2, OR4N4, LOC650137 LOC727832, GOLGA8C, LOC646214, CXADRP2, POTEB, LOC727924, OR4M2, OR4N4, LOC650137 LOC727832, GOLGA8C, LOC646214, CXADRP2, POTEB, LOC727924, OR4M2 LOC727832, GOLGA8C, LOC646214, CXADRP2, POTEB, LOC727924, OR4M2, OR4N4, LOC650137, GOLGA8D, LOC283767 LOC727832, GOLGA8C, LOC646214, CXADRP2, POTEB, LOC727924, OR4M2 LOC727832, GOLGA8C, LOC646214, CXADRP2, POTEB, LOC727924, OR4M2, OR4N4, LOC650137, GOLGA8D, LOC283767 LOC646214, CXADRP2, POTEB, LOC727924, OR4M2, OR4N4, LOC650137, GOLGA8D, LOC283767 hsa-mir- 1268 hsa-mir- 1268 88 ++ ++ - ++ hsa-mir- 1268 ++ - ++ 15q21.3 SM33 54484950 54513771 28821 0 5 G 2,74E-14 TEX9, MNS1 - ++ 16p11.2 MT28 32481109 33559407 1078298 1% 19 G 6,54E-15 LOC729355, TP53TG3, SLC6A10P, LOC729355, TP53TG3, LOC729355, TP53TG3 hsa-mir- 1268 hsa-mir- 1268 ++ ++ - ++
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VARIAÇÃO NO NÚMERO DE CÓPIAS GE
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A minha família!!!! DEDICATÓRIA
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À minha orientadora... Dra Silvia
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Entre os pacientes sem mutação, f
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1.2 SÍNDROME DE CÂNCER DE MAMA-C
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(1100delC) e TP53. Neste estudo, fo
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para mutação nos genes de predisp
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200 Segundo dados da literatura, os
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colorretal, quatro em linhagem celu
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envolvendo essa região cromossômi
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A paciente SM87 (grupo 2) apresento
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230 Fre S, Huyghe M, Mourikis P, Ro
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232 Höglund PJ, Nordström KJ, Sch
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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236 Mills RE, Walter K, Stewart C,
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240 Selamat SA, Galler JS, Joshi AD
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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