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113 Figura 13 - Representação esquemática das alterações identificadas na paciente SM87. A. Ganho envolvendo o gene FOXP1, mapeado em 3p14.1. B. Ganho envolvendo o gene BLM, mapeado em 15q26.1. C. Ganho envolvendo o gene ACOX1, LOC100134934, CDK3, mapeados em 17q25.1. D. Heredograma do caso SM87. A probanda do estudo SM87 (II:1) apresentou câncer de mama e CCR aos 88 anos; a filha SM87.2 (III:1) foi diagnosticada com câncer de mama aos 58 anos. Ca: câncer; a: idade em anos.
7q36.3: gene PTPRN2E2 Start: 158.001.395 Size: 19.956 End: 158.021.351 Start: 89.113.111 E1E E2 114 A
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(2010) relataram que o tumor extrac
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1.2 SÍNDROME DE CÂNCER DE MAMA-C
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PMS2). Segundo os autores, é mais
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(1100delC) e TP53. Neste estudo, fo
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As sequências alteradas foram clas
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A paciente SM87 (grupo 2) apresento
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226 Banyard J, Barrows C, Zetter BR
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228 Chung GT, Sundaresan V, Hasleto
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230 Fre S, Huyghe M, Mourikis P, Ro
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232 Höglund PJ, Nordström KJ, Sch
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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236 Mills RE, Walter K, Stewart C,
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238 Peltomäki P, Vasen HF. Mutatio
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240 Selamat SA, Galler JS, Joshi AD
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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