francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

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Após a caracterização da extensão da deleção identificada no CGH
array, foi possível verificar o envolvimento do sítio de splice do éxon 4 na
deleção. A partir desse dado, realizou-se uma análise de bioinformática
utilizando o site de bioinformática UCSC Genome Bioinformatics
(http://genome.ucsc.edu/) para verificar se essa região está envolvida em
splicing. A Figura 25 ilustra o resultado dessa análise, demonstrando que a
região do éxon 4 e íntron 4-5 é uma região de splicing alternativo.
Figura 25 - Representação gráfica de splicing alternativo envolvendo o éxon
4 do gene ROBO1, a partir da análise de bioinformática realizada no site
UCSC. O retângulo em vermelho ilustra a região de começo e fim da alteração identificada
no CGH array envolvida em splicing alternativo.