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169 (Figura 30A-B), deleção do cromossomo 1, translocação entre os cromossomos 1 e 7, cromossomos dicêntricos e fusões teloméricas (Figura 30C-D). Figura 30 - Análise citogenética do caso SM89. A-B. Cariótipo 47,XX,19p- (?),17p-(?),+M. C-D. Cariótipo 45,XX,Xq+,del(1)(q42.1),-2,+dic(1;2) (1pter>q36.3::2p4).
170 A SM89.2 (III:3), negativa para mutação em BRCA1 e sem diagnóstico de câncer, apresentou fusões teloméricas (Figura 31A-B) e cromossomos marcadores (Figura 31C-D). Figura 31 - Análise citogenética do caso SM89.2. A-B. Cariótipo 4,XX,+fusão1. C-D. Cariótipo 48,XX,+13,+M.
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230 Fre S, Huyghe M, Mourikis P, Ro
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232 Höglund PJ, Nordström KJ, Sch
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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236 Mills RE, Walter K, Stewart C,
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238 Peltomäki P, Vasen HF. Mutatio
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240 Selamat SA, Galler JS, Joshi AD
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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