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Cont/ Tabela 4 Éxon Seqüências 28 29 30 31 F: 5’ GCTGGAAGAGTTTGTTTAAG 3’ R: 5’ CAGTGAATGCATTTGCTAGTCC 3’ F: 5’ GTATCTCGTAGGTGAATGTGGC 3’ R: 5’ GAGAGCAAACTTCTTAATCTTACCA 3’ F: 5’ CATTATGCTTATAGAGTGTCCTC 3’ R: 5’ CCATCATAGACATTAGAGTACTG 3’ F: 5’ GTTGACATGAGCCCTTTCC 3’ R: 5’ AGTGCAATGCCATATCTCAG 3’ Tamanho do Amplicon 382 pb 519 pb 471 pb 507 pb 33
Tabela 6 - Condições da PCR para os genes MLH1, MSH2 e ROBO1. Gene Éxons MLH1 MSH2 ROBO1 Condições da PCR 35 ciclos (desnaturação a 95°C por 30 seg, anelamento a T°C por 45 seg, extensão a 72°C por 1 min) E16 T= 51°C E5 T= 55°C E1, E2, E3, E4, E6, E7-8, E9, E10, E11, E12, E13, E14, E15, E17, E18, E19 T= 56°C 35 ciclos (desnaturação a 95°C por 30 seg, anelamento a T°C por 45 seg, extensão a 72°C por 1 min) E4 T= 42°C E2, E3, E10, E14, T= 47°C E16 E9 T= 50°C E5, E7, E8, E11 T= 51°C E6, E12, E13, E15 T= 52°C E1 T= 59°C 35 ciclos (desnaturação a 95°C por 30 seg, anelamento a T°C por 45 seg, extensão a 72°C por 1 min) E11 T= 55°C E20-21 T= 56°C E2, E3, E4, E5, E6-7, E8, E9, E10, E12-14, E15, E16, E17, E18, E19, T= 57°C E22, E23, E24, E25, E26, E27, E28, E29, E30, E31 Legenda - E: éxon; T: temperatura específica de melting. O volume de 8,0 µL do produto amplificado foi purificado com a enzima Exo-Sap I (USB/GE), com o intuito de remover os dNTPs e iniciadores, não utilizados na reação de amplificação. A reação de sequenciamento foi realizada com a adição de 1,5 µL 5x Sequencing Buffer BigDye Terminator v1.1, v3.1, 5 µM do iniciador, 0,75 µL de BigDye® Terminator v3.1 (Applied Biosystems, Foster City, CA, EUA), utilizando-se os 34
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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236 Mills RE, Walter K, Stewart C,
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238 Peltomäki P, Vasen HF. Mutatio
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240 Selamat SA, Galler JS, Joshi AD
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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