francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

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No exame clínico, a probanda e as familiares SM89.4 (III:4) e
SM89.5 (IV:5) apresentaram o mesmo fenótipo (Tabela 35) e foi
observado um histórico reprodutivo semelhante nas SM89 e SM89-4
(GIIPIAEI e GIIIPIAEII, respectivamente).
Tabela 35 - Características fenotípicas observadas na paciente SM89 e
em dois familiares.
Características Fenotípicas
SM89
Pacientes
SM89.4 SM89.5
Hábito longilíneo + + +
Fenda palpebral discretamente oblíqua
descendente
+ + +
Nariz longo com ponta proeminente + + +
Hipoplasia das asas nasais + + +
Palato alto + + +
Prognatia discreta + + +
Pescoço alado e curto + + +
Implantação baixa de cabelos em nuca + + +
Mãos com dedos alongados e
clinodactilia do 3º e 4º dedos
+ + +
Pés com dedos alongados e clinodactilia
do 4º dedos
Legenda. + presença
+ + +
Após a identificação das características fenotípicas, foi realizada a
análise cromossômica de todas as pacientes, exceto da SM89.3. Entre os
indivíduos avaliados, foram identificadas uma variedade de alterações
estruturais, como ganho ou perda cromossômica, associações
teloméricas (tas), cromossomos dicêntricos (dic) e a presença de
cromossomos marcadores (M).
O caso SM89, positiva para mutação em BRCA1, com diagnóstico
de câncer e com fenótipo peculiar, apresentou uma possível deleção no
braço curto do cromossomo 19, pequenos cromossomos marcadores